从小身上就有!女子以为是“胎记”,一查结果是肿瘤!

时事   2025-02-05 14:59   辽宁  
浙大二院近期接诊了一名患者小叶,她从小身上就有一些棕色斑块,看似是无害的“胎记”,可慢慢地听力开始下降:最开始只是听不清细微的声音,随后右耳更严重,连辨别人声都困难。

当时小叶即将参加高考

听力下降让她特别焦虑

检查后发现

这并不是简单的耳朵问题


小叶双侧颅内的前庭神经

正被一种肿瘤“侵袭”

这就是她听力下降的元凶

小叶患上了一种罕见的遗传疾病

——神经纤维瘤病



什么是神经纤维瘤病?


神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,简称NF),神经纤维瘤病主要有三种类型:
1型神经纤维瘤病(NF1型)
2型神经纤维瘤病(NF2型)
施万细胞瘤病


牛奶咖啡斑的形成主要与NF1基因突变有关,超过90%的NF1型患者会在生命早期(通常为出生后或婴幼儿期)出现牛奶咖啡斑。
每种类型与不同基因的变异有关,如果父母一方患有神经纤维瘤病,遗传给子女的概率为50%。除了多数为家族遗传病例,人群中可见少数为散发病例。
相关专家介绍,从发病率角度来看,神经纤维瘤病为人类罕见类疾病,目前尚无根治手段。
神经纤维瘤大多为良性肿瘤,虽然恶变几率不算高,但会造成面部大块色斑,不仅影响容貌,影响神经功能,还可能造成全身各组织脏器多发肿瘤、脊柱畸形导致瘫痪等一系列并发症。
而如果发现短期内瘤体迅速增大,疼痛加剧,则需要考虑恶变的可能。

可通过手术或药物

改善神经纤维瘤


医生解释

尽管神经纤维瘤病

目前尚无法根治

但大多数患者

可通过手术或药物治疗

显著改善生活质量


对于引起症状的神经纤维瘤,手术能够有效减轻压迫症状,改善功能;对于早期发现的听神经瘤,及时干预有可能保留部分听力功能,同时减少对面神经的压迫,降低面瘫发生的风险。
经过综合评估,医生认为,小叶右侧的听神经瘤目前较为稳定,可选择定期随访观察。而左侧听神经瘤体积较大,对周围组织产生明显压迫,导致小叶可能出现颅内高压等症状,将严重影响生活质量。
最终,医生为小叶实施了微创左侧听神经瘤切除术,成功切除肿瘤。术后恢复顺利,小叶顺利完成了高考。

神经纤维瘤虽然

是一种遗传性疾病

但它并非无法应对


对于3岁以上特定类型的丛状I型神经纤维瘤病儿童,新型靶向药物司美替尼通过抑制突变基因作用,可显著抑制神经纤维瘤细胞的生长与扩散。

来源:新闻坊、浙大二院、上海六院、温州医科大学附属第一医院等

编辑:樊金石

责任编委:王健  值班主编:张莉

热点新闻推荐
刚刚,她正式宣布离婚!
已证实!资深女演员在家中遇难
30岁奥运名将被捕!本人承认指控
大S病逝时间线发布,最后发文曝光!
官宣离婚!分手费超11亿
确认了!2月5日起上调

转发提醒↓↓

半岛晨报
价值 链接 共享
 最新文章