随着新一代测序技术在临床上的广泛应用，单基因遗传病的诊断率有所提高，但仍未超过50%。对于大多数未确诊的患者来说，这可能是由于技术方面的缺陷，以及对大部分变异的功能性后果不甚了解，特别是位于非编码区的变异。
短读长测序方法在解析结构变异上能力有限，尤其是复杂的结构变异（包括倒位和易位）。长读长测序技术虽提高了结构变异的鉴定能力，但变异解读仍然存在很大挑战，特别是带有非编码断裂点的平衡结构变异。对于基因间区域的变异，需要基因水平和功能分析两方面的证据，才能确认这些变异的致病性。
近日，中山大学中山眼科中心和中山医学院的研究人员探究了一种罕见眼部疾病（中央虹膜发育不全）的遗传基础。他们发现，非编码区的结构变异通过破坏三维基因组结构导致基因表达发生变化，从而引发这种孟德尔遗传病。这项研究成果于2024年6月13日发表在《Nature Communications》杂志上。
图片来源：《Nature Communications》
（https://doi.org/10.1038/s41467-024-49376-w）
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