Historical articles（点击即可查看）
腓骨肌萎缩症（CMT），又称遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathy，HMSN），是一组具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病，发病率约在40/100000。主要临床表现为进行性对称性肢体远端肌无力和肌萎缩，感觉障碍和腱反射减退或消失。
CMT多为儿童和青少年起病，典型的临床特点是双下肢最早受累，表现为远端肌肉进行性对称性肌无力，肌萎缩或肥大，腱反射减弱或消失，并伴随骨骼畸形，包括鹤腿样畸形、弓形足以及锤状趾等。患者运动能力出现严重损害，而感觉功能受累程度不一。大多数CMT患者都有一定程度的身体残疾，但很少会影响到涉及呼吸等重要功能的肌肉，因此不会危及生命，大多数CMT患者的寿命与正常人无异。
典型症状
1.四肢远端肌无力：以下肢远端为主，并逐渐向近端发展的肢体肌肉无力。发病开始双脚没有力气、活动不灵、麻木、腓骨肌开始萎缩，后慢慢扩展至骨间肌、小腿屈肌，最后累及大腿下三分之一肌肉，但其上部完全正常，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。
2.肌萎缩：进行性对称性肢体远端肌萎缩，由下肢开始逐渐发展到上肢。萎缩肌肉能有肌束震颤。跟腱反射早期减弱或消失。因为足背屈无力多是马蹄内翻畸形。后面手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形，但萎缩一般不超过肘关节以上。
2.肢体感觉障碍：患者有深部感觉减退，出现运动能量差，跑步困难，易扭脚。肢体远端呈套式感觉减退，多有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。
4.其他症状部分患者偶见视神经萎缩、瞳孔改变、眼球震颤及三叉神经痛。
根据临床表现和电生理特征，分为五型：
脱髓鞘型（CMT 1）：在10岁以内发病慢性进展性病程；周围神经对称性肢体远端肌无力和肌萎缩自足和下肢开始；常伴脊柱侧弯垂足呈跨阈步态；部分病人仅有弓形足或神经传导速度减慢甚至无临床症状。
轴索变性型（CMT 2）： 发病晚成年开始出现肌萎缩症状及出现部位与CMT1型相似程度较轻；运动NCV正常或接近正常CSF蛋白正常或轻度增高；神经活检主要为轴突变性。
CMT 3 ：婴儿期起病的严重脱髓鞘性CMT ，即Dejerine-Sottas病（DSD）；
CMT 4 ：大部分隐性遗传性CMT ；
CMTX ：X连锁遗传 。
MRI表现为可逆性的双侧胼胝体、放射冠区、内囊后肢的多发对称性长T1长T2信号，FLAIR高信号，弥散受限，无强化。外周神经根肥大。肌电图检查对疾病诊断及鉴别诊断有重要意义，确诊有赖于基因检测。
脑部 MRI (A-D) 显示后皮质白质和胼胝体压部的弥散张量序列 (A) 呈高信号，而表观弥散系数序列 (B) 呈相应的低信号。流体衰减反转恢复 (FLAIR) 序列显示出相应的 T2 高信号（方框 C 中的箭头），而钆后 T1 序列显示没有相关的对比度增强 (D)。6 个月随访 (E-H) 时获得的脑 MRI 显示白质脑病几乎完全消退（扩散张量 [E]、表观扩散系数 [F]、FLAIR [G] 和 T1 后钆 [H] 序列所示）。仅持续存在非常轻微的 FLAIR 信号异常 (G)。
上下滑动查看更多精彩内容
科研实用工具
公众号文章合集
典型、少见病例
科研与科普
