预防出生缺陷日
预防出生缺陷，守护生命起点健康
天后歌手的女儿出生时患有“兔唇”
这是一种常见的先天性出生缺陷
18岁的她至今已经接受了4次手术
幸运的是优渥的家庭条件
让她可以早早进行手术
目前恢复情况良好
我国每年有80万～120万名出生缺陷儿
孕育健康宝宝是每个家庭的渴望
今天是我国第20个预防出生缺陷日
小编就来认真说一说：
预防出生缺陷
01
出生缺陷是什么？
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。有些异常出生时即能发现，有些则在出生后一段时间甚至数年后才逐步显现。
出生缺陷有哪些？
1. 结构畸形：包括无脑儿、脊柱裂、腹壁裂、先天性心脏病、唇腭裂、致死性侏儒、脑积水等。
2. 染色体异常：如唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、帕陶氏综合征（13-三体综合征）、Turner综合征、Prader-Willi综合征等。
3. 遗传代谢性疾病：如苯丙酮尿症、帕金森、先天性甲状腺功能低下、地中海贫血等。
02
导致出生缺陷的因素有哪些？
出生缺陷由遗传因素、环境因素而导致。环境因素包括物理因素、生物因素、化学因素及营养因素。大多数出生缺陷主要由遗传因素与环境因素共同作用引起，主要有以下原因:
1
近亲结婚生育遗传病发生率明显增加
2
高龄怀孕生育后代唐氏综合征的发病风险提高
3
孕期营养缺乏会造成胎儿畸形，如叶酸缺乏会造成神经管畸形
4
孕妇被病毒感染，如风疹病毒感染会导致新生儿耳聋、先天性心脏病、青光眼、视网膜炎等发生
5
孕期疾患，如孕期糖尿病会增加胎儿畸形的发生
6
怀孕期间使用了致畸药物
7
孕期不良嗜好，如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡
8
接触有毒有害物质，如汞、铅、苯、农药、X射线
03
出生缺陷采取三级预防策略
世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略。
一级预防：在孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，落实干预措施，预防出生缺陷的发生。服务方式：婚前保健、孕前优生健康检查。
二级预防：在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷儿的出生。服务方式：产前筛查、产前诊断、孕产期保健。
三级预防：对新生儿进行先天性疾病筛查，对出生缺陷患儿进行治疗和康复，减轻致残程度。服务方式：新生儿疾病筛查和儿童系统保健。
04
预防出生缺陷，给妈妈的几个建议
当孕妈妈们满心欢喜地期待着小宝贝的降临，都希望宝宝能健健康康的。小编这里有几个超实用的建议，帮助妈妈们预防宝宝出生缺陷~
一、环境
避免空气污染，注意家里通风，孕期避免装修。
二、饮食
合理膳食，进食多样化健康食物，增加优质蛋白和维生素摄入。
三、心理
放松心情，可在医生允许下通过瑜伽等运动缓解压力，避免因压力过大导致流产、早产或不孕。
四、健康管理
五、生活习惯
♥ 戒烟并避免二手烟，可降低新生儿出生缺陷和早产几率。
♥ 戒酒，防止酒精影响胎儿智力、受精卵发育甚至导致胎儿畸形。
05
预防出生缺陷，从遗传咨询开始
我国是出生缺陷高发国之一，预防出生缺陷，让我们从孕前遗传咨询开始。
遗传咨询是什么？
遗传咨询就是专业的医师来回答咨询者，关于家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险、防治。
根据个人具体情况给出个性化解决方案，从一开始就帮大家预防出生缺陷。如果咨询者有婚育问题，也会给出医学上的建议。
遗传咨询指征
♥ 如果夫妻双方或者家里有人患有遗传病或者先天畸形；
♥ 曾经生过有遗传病或者先天畸形的孩子；
♥ 孩子不明原因智力低下或者有先天畸形；
♥ 总是反复流产或者出现死胎死产；
♥ 结婚很久都没有孩子；
♥ 35 岁以上的孕妇；
♥ 怀孕时接触了不良环境因素或者患有慢性病；
♥ 长期处在不良环境中的年轻人；
♥ 做检查时发现有问题。
以及其他觉得需要咨询的情况，都可以去做遗传咨询~
亲爱的朋友们，每一个生命都无比珍贵，每一个新生命的健康都是我们共同的期盼。让我们携手，为生命的起点撑起一片无“陷”美好的天空。
河北生殖妇产医院遗传医学科
河北生殖妇产医院遗传医学科致力于为咨询者或患者提供优生遗传方面的全方位服务，包括遗传病筛查及诊断、孕前优生检查、产前筛查及产前诊断，以及复发性流产的遗传学诊断及治疗服务，承担生殖科、产科、儿科等多学科的遗传病和罕见病的临床诊治工作，为各类患者提供专业的优生遗传咨询服务。
科室还设立遗传咨询专家特需门诊，对复杂少见的遗传性或先天性疾病，制定个体化的、细致的诊断及处理方案。
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