健康生活丨如何预防中重度地中海贫血

地中海贫血是一种严重影响健康的遗传性血液疾病，中重度地中海贫血更是会给患者及其家庭带来沉重负担。在医学发展的今天，了解如何预防中重度地中海贫血至关重要。本期节目中我们邀请到了地中海贫血领域的研究专家张杰教授，告诉我们如何预防中重度地中海贫血。

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首先，它会对患者的生长发育造成严重影响。重型地贫患儿常常在婴幼儿期就表现出严重的贫血症状，导致身体发育迟缓、智力发育障碍等。其次，中重度地贫患者需要长期接受输血治疗，这不仅给患者家庭带来沉重的经济负担，还可能因为长期输血引发铁过载，导致身体各器官功能受损，如心脏、肝脏等。此外，地贫还可能引发一系列并发症，如胆石症、下肢溃疡等，进一步威胁患者的生命安全。

因此，预防中重度地中海贫血对于保障儿童健康成长、减轻家庭和社会负担具有重要意义。

预防中重度地中海贫血（地贫）主要依赖于三级预防策略，以下是具体预防措施：

1. 一级预防（婚前孕前预防）：新婚夫妇或计划怀孕的夫妇应在婚前或孕前进行血常规检查和血红蛋白分析，对地贫筛查阳性的夫妇进行基因检测，明确双方地贫基因携带状况。如果夫妇双方为同类型地贫基因携带者，孕期应尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，以孕育健康宝宝。

2. 二级预防（产前预防）：夫妇双方如果都是同类型地贫基因携带者（静止型α地贫除外），需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。如果确诊为重型地贫胎儿，建议尽早采取干预措施，避免重度地贫儿出生。

3. 三级预防（地贫患儿早诊早治）：对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，以预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。

预防地贫主要依赖于对疾病的认识、遗传咨询、婚前检查、产前诊断以及健康生活方式的建立。以下是一些具体的预防措施：

一、认识地贫与遗传咨询

1. 了解地贫知识：首先，要了解地中海贫血是一种遗传性疾病，由父母双方的基因缺陷导致。了解地贫的类型、症状、危害及遗传方式，是预防地贫的第一步。

2. 遗传咨询：如果家族中有地贫患者或怀疑自身携带地贫基因，应寻求专业医生的遗传咨询。通过咨询，可以了解自身或家族的遗传风险，并制定相应的预防策略。

二、婚前检查与产前诊断

1. 婚前检查：在结婚前，建议双方应进行地中海贫血的基因检测，以了解自己是否为地贫基因携带者。这有助于夫妇双方了解生育风险，并做出科学的生育决策。

2. 产前诊断：对于已知双方均为地贫基因携带者的夫妇，应在怀孕后尽早接受产前诊断。通过采集胎儿的遗传物质（羊水或脐血穿刺）进行基因诊断，可以明确胎儿是否患有重型地贫。如果确诊为重型地贫胎儿，可以在妊娠早期及时中止妊娠，避免重型地贫患儿的出生。

三、还要注意健康生活的方式

1. 均衡饮食：虽然饮食不能直接预防地贫的发生，但均衡的饮食和适量的营养摄入有助于保持身体健康，提高机体抵抗力。地贫患者应特别注意铁元素的摄入，避免盲目补充铁剂导致铁过载。

2. 要定期体检：定期进行体检可以及时发现身体的异常情况，对于地贫的早期发现和诊断具有重要意义。特别是对于有地贫家族史的个体，更应定期进行相关项目的检查。

3. 要避免近亲结婚：近亲结婚会增加后代遗传疾病的风险，包括地中海贫血。因此，应避免近亲之间的婚姻，以降低后代患地贫的风险。

如果家族中有地中海贫血 （地贫）患者，下一代是否会遗传，取决于父母双方的基因携带情况。地中海贫血是一种常染色体隐性遗传性疾病，其遗传规律如下：

1. 双方均不携带：如果夫妻双方均不携带地中海贫血基因，则下一代不会出现地中海贫血。

2. 单方携带：如果夫妻中一方是地中海贫血基因的携带者，另一方完全正常，那么下一代有1/2的概率成为地中海贫血基因携带者，1/2的概率完全正常。

3. 双方携带：如果夫妇双方都是同一类型的地中海贫血基因携带者，下一代有1/4的概率完全健康，1/2的概率是地中海贫血基因携带者，还有1/4的概率双方父母携带的地中海贫血基因都给到后代，出现重型或中间型地中海贫血。

因此，如果家族中有地中海贫血患者，建议在结婚或备孕前进行详细的基因检查，以明确双方的基因携带情况，并在医生的指导下进行遗传咨询和产前诊断，从而有效预防重型地中海贫血患儿的出生。

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