当时小叶即将参加高考
听力下降让她特别焦虑
检查后发现
这并不是简单的耳朵问题
小叶双侧颅内的前庭神经
正被一种肿瘤“侵袭”
这就是她听力下降的元凶
小叶患上了一种罕见的遗传疾病
——神经纤维瘤病
NF是由遗传或自身基因突变导致神经嵴细胞发育异常引起的，可分为三种不同类型：Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）、Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2）和神经鞘瘤病，其中NF1是最常见的发病类型。NF基因突变类型有错义变异、无义变异、剪切突变、小片段插入/缺失、大片段插入/缺失等多种形式。
Ⅰ型神经纤维瘤病致病基因为位于染色体17q11.2的神经纤维瘤抑制基因（NF1），编码神经纤维瘤蛋白。大约50%的患者为新发变异，因此很多患者并没有家族史；而有家族史的遗传性致病性变异具有很高的外显率，但家族成员之间临床表现差异较大。
Ⅱ型神经纤维瘤病致病基因为位于染色体22q12.2的NF2基因，编码神经膜蛋白，其失活与疾病密切相关。
神经鞘瘤病致病基因为位于染色体22q11.23的SMARCB1基因，编码的蛋白属于肿瘤抑制蛋白，参与基因的表观修饰和转录调控。此类型的患者大部分为新发变异，有家族史的患者中能检出SMARCB1基因的患者仅占40-50%。
患上这种疾病会引发多系统疾病，如损害神经系统、皮肤系统、骨骼系统、消化系统等等。
神经纤维瘤病尚缺乏治愈的治疗方案，仅能缓解患者临床症状，患者临床症状会缓慢进展，但多数不影响寿命。目前主要根据患者的患病类型、病症轻重程度进行个性化治疗，如仅是身体出现色斑的NF1型轻度患者，可通过衣物遮挡或激光对色斑进行剔除；若是在其他系统出现肿瘤且影响了患者身体机能则需要综合评估考虑是否适合手术治疗。
医生解释
尽管神经纤维瘤病
目前尚无法根治
但大多数患者
可通过手术或药物治疗
显著改善生活质量
神经纤维瘤虽然
是一种遗传性疾病
但它并非无法应对
1、保持好心情。
调查表明,神经纤维瘤患者多数有内向型的性格,既谨小慎微又多愁善感,既沉默寡言,又易躁易怒。这种人遇到生活中的挫折,心理矛盾冲突严重,又不善于自我解脱和宣泄,抑郁苦痛。
因此每天让自己保持一个好心情，乐观、开朗、平和的心态可以防止各种疾病的侵扰。
2、避免诱发因素。
消除或避免促使神经纤维瘤复发的各种因素，积极治疗与神经纤维瘤相关的疾病。
专家指出，引起神经纤维瘤的各种理化因素及生物致癌因素可诱使神经纤维瘤复发，所以应尽量消除和避免，对于一些内在因素也应特别注意。
3、锻炼身体。
加强身体素质锻炼，提高机体免疫功能及抗病能力，也是有效预防神经纤维瘤复发的重要环节。
在神经纤维瘤治愈后的康复过程中，应根据实际情况，开展一些适合病人的锻炼运动，如气功、太极拳、慢跑等。
其作用在于促进病人全身功能的恢复，调动全身积极因素，增强抗病能力，减少神经纤维瘤复发的机会。
4、多吃蔬果。
水果和蔬菜可能降低神经纤维瘤的发生几率。每日应至少吃5份(至少400克)不同种类的蔬菜和水果,最好包括红、绿、黄、紫等不同颜色。
5、考虑绝育。
本病是常染色体显性疾病，其子女是50%可能发病，故应考虑绝育。应注意进行自我监测。如发现肿物短期迅速增大，可能有恶变，要及时去有条件的医院诊治。
当出现严重合并症如颅内肿瘤、胃肠受累引起出血和肠梗阻或腹膜后巨大神经纤维瘤引起内脏受重压等，需要手术时，必须和医生合作。
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