GWAS研究的起点——SNP数据预处理，常常是耗时耗力的部分。手动操作不仅繁琐，还容易出错！今天，给你分享一套简单高效的SNP数据预处理流程，五步完成数据准备，让你的研究更加轻松、便捷！🎯
🛠️ 五步搞定SNP数据预处理
🎩 第一步：启动Docker，轻松配置环境
用一条命令快速启动Docker环境，跳过复杂的工具安装与环境配置：
# 启动一个Docker容器，分配80G内存和40个CPU，挂载本地目录到容器内的/work路径docker run --rm -it -m 80G --cpus 40 -v /你的路径:/work pop-evol-gwas:latest
🗂️ 第二步：上传数据，设置路径变量
将SNP数据、基因组文件和脚本上传到Docker容器，并配置相关路径：
# 创建存放数据和脚本的目录mkdir -p data ref scripts tmp # data: SNP数据; ref: 基因组和注释文件; scripts: 运行脚本; tmp: 临时目录# 设置工作路径变量workdir=/work # 工作目录refdir=$workdir/ref # 参考基因组目录datadir=$workdir/data # SNP数据目录scriptdir=$workdir/scripts # 脚本目录tmpdir=$workdir/tmp # 临时目录# 将临时目录和脚本路径加入环境变量，方便运行脚本和存放临时数据export TMPDIR=$tmpdirexport PATH=$scriptdir:$PATH#定义物种基因组，基因组和注释文件前缀一致，如Toona_sinensis.genome.fastaSpecies=Toona_sinensis.genome.fastaGFF=$refdir/${Species}.gffREF=$refdir/${Species}FAI=$refdir/${Species}.faiGROUP=$datadir/pop.list
🪄 第三步：生成基因组索引文件
为参考基因组文件生成索引，方便后续随机访问：
# 切换到参考基因组目录cd $refdir# 使用samtools工具生成基因组的索引文件(.fai)# Toona_sinensis.genome.fasta 是基因组文件samtools faidx Toona_sinensis.genome.fasta
✂️ 第四步：过滤SNP数据
使用两步过滤，快速剔除低质量、稀有等位基因和插入缺失变异：
cd $workdir #回到工作目录mkdir 00.filter #新建一个数据过滤文件夹cd 00.filter# 通过管道(gzip -dc)解压SNP数据文件，并用vcfutils.pl对SNP变异进行过滤# -w 5: 设置窗口大小为5# -W 10: 最大深度为10# 输出结果压缩后存储为 all.varFilter.vcf.gzvcfutils.pl varFilter -w 5 -W 10 "gzip -dc $datadir/filter.merge.vcf.gz" | gzip > all.varFilter.vcf.gz# 使用vcftools对SNP数据进行进一步的过滤# --maf 0.05: 最小等位基因频率设置为0.05，过滤掉低频变异# --max-missing 0.9: 最大缺失比例为0.9，过滤缺失率超过10%的位点# --minDP 2 和 --maxDP 1000: 筛选深度范围在2到1000之间的变异# --minQ 30 --minGQ 0 --min-alleles 2：质量分数低于30的变异位点将被过滤掉，不过滤基因型质量。# --remove-indels: 删除插入和缺失变异，保留SNP# 输出结果压缩存储为 clean.vcf.gzvcftools --gzvcf all.varFilter.vcf.gz \--maf 0.05 \--max-missing 0.9 \--minDP 2 --maxDP 1000 \--minQ 30 --minGQ 0 --min-alleles 2 --max-alleles 2 \--remove-indels | gzip > clean.vcf.gz
🌟 第五步：转换为HapMap格式
将VCF文件转为HapMap格式，直接用于后续分析工具：
# 使用脚本将过滤后的VCF文件转换为HapMap格式# clean.vcf.gz 是过滤后的输入文件# hapmap.txt.gz 是输出的HapMap格式文件perl $scriptdir/vcf2hmp.pl clean.vcf.gz hapmap.txt.gz
🔑 流程亮点
模块化操作： 全程分为五个模块，易于复现和学习。
自动化处理： 结合Docker和脚本，大幅提升效率。
数据质量保证： 严格筛选SNP，输出干净高质量数据。
格式兼容： 转换为HapMap格式，直接支持TASSEL、GAPIT等分析工具。
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