近日，温州出生才2天的颜颜（化名）频繁眨眼、憋气，脸色发红，小手小脚还一抽一抽的，每天发作10-20多次，吃奶过程中、睡眠中都会出现。
温医大附二院新生儿科陈尚勤主任查看患儿后发现，除了难治性癫痫的表现外，颜颜心脏双侧心室还有多发横纹肌瘤，脑内有多发结节，判断很可能还得了少见的遗传性疾病。
一场拯救颜颜的多学科会诊快速启动，经过审慎评判，得出的结论是：结节性硬化症。
结节性硬化症是什么病？
结节性硬化症是一种罕见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，由TSC1或TSC2基因突变所致，可累及脑、心脏、皮肤、眼、肾脏、肺脏等多器官，人群中的发病率为1/6000-1/10000，因临床表现不典型在新生儿期诊断非常难，若治疗不及时，可导致患儿智力发育受损及认知功能障碍。
新生儿科和儿童神经科医生决定双管齐下，经过不懈的努力下，终于检测到了发作期的放电，明确了癫痫类型。经过治疗，有了可喜的结果，患儿癫痫发作逐渐减少后基本控制，定期监测患儿血肝肾功能血糖没有发现异常，终于在住院1月左右顺利出院回到父母的怀抱。
据超声影像科吴道珠副主任说，经过多次随访，发现心脏横纹肌瘤逐渐缩小，未见流出道梗阻，目前也不需要外科手术。他们将在持续关注该患儿的预后情况。
