WXRedian | 遗传与产前诊断

带你了解单基因遗传病

健康 2024-11-21 09:26 河南

“粘宝宝”“瓷娃娃”“月亮孩子”这些听起来美丽而独特的名字，背后其实都是单基因遗传病奏响的忧伤乐章。什么是单基因遗传病？单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，目前已知 ...

郑大一附院遗传与产前诊断中心就诊指南

健康 2024-11-21 09:26 河南

上班时间：（三个院区一致）上午8：00-12：00下午14：30-17：30挂号攻略1现场挂号1. 现场挂号：郑大一附院河医院区地址：河南省郑州市二七区建设东路一号门诊二楼 ...

UPD形成的常见机制 (含示意图)

健康 2024-11-20 09:17 中国香港

复习一下：减数分裂可能是真核生物最为独创的“发明”减数分裂不分离产生非整倍体单亲二体(UPD) 经常发生吗？单亲二体相关印记疾病的产前诊断与遗传咨询专家共识 (2024年) ...

郑大一附院遗传与产前诊断中心就诊指南

健康 2024-11-20 09:17 中国香港

上班时间：（三个院区一致）上午8：00-12：00下午14：30-17：30挂号攻略1现场挂号1. 现场挂号：郑大一附院河医院区地址：河南省郑州市二七区建设东路一号门诊二楼 ...

综述：数字dPCR的医学诊断价值

健康 2024-11-19 08:48 河南

文章内容来源自《Biomedical Engineering Advances 》“Medical diagnostic value of digital PCR (dPC ...

胎儿鼻骨超声检查

健康 2024-11-19 08:48 河南

来源：即时超声鼻与鼻骨的胚胎发育及解剖特点：胚胎发育至第4周（约相当于月经龄6周）时，原始口腔周围形成5个突起；上方正中为额鼻突，两侧为两个上颌突，下方为两个下 ...

一文读懂DMD基因复杂性与遗传学诊断技术

健康 2024-11-18 09:22 河南

8月，中国医师协会医学遗传医师分会、中华医学会儿科学分会罕见病学组等在《中华医学遗传学杂志》上发表了《肌营养不良蛋白病遗传学诊断专家共识》，从遗传学诊断角度，针对基因检测技 ...

胚胎停育、流产后，到底要不要做遗传学检测？

健康 2024-11-18 09:22 河南

怀孕是一件让人幸福的事，孕育一个健康的宝宝也是每个家庭的美好愿望。然而，并不是每一个胚胎都能顺利长大，孕早期出现胚胎停育、流产后，该怎么办呢？胚胎停育、流产后，找出元凶最重 ...

羊水穿刺术后注意事项

健康 2024-11-14 08:53 河南

郑大一附院羊水穿刺时间地点每周一到周五在三个院区同时开展，河医院区：建设东路一号门诊楼二楼。郑东院区：龙湖中环路一号三号楼六楼。南院区：新郑市洞庭湖路6号郑大一附院南院区2 ...

5号染色体及相关疾病 (T5/UPD5/ring5) 误区1.嵌合比例低表型轻 2.UPD5无疾病表型 3.ring5无异常表型

健康 2024-11-14 08:53 河南

5号染色体是人类23对染色体中最五大染色体，但它是基因密度最低的染色体之一(18、Y、13)，如下表，其46.3%的序列为重复序列。这在一定程度上可以解释为，5号染色体的许 ...

关于无创DNA检测，孕妈您都了解吗？

健康 2024-11-13 09:04 河南

1什么是无创DNA呢？无创DNA检测其实就是无创性胎儿染色体产前检测（Noninvasive prenatal Testing，NIPT）的简称，是通过孕妇外周血中胎儿游离 ...

郑大一附院遗传与产前诊断中心就诊指南

健康 2024-11-13 09:04 河南

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不敢做羊穿？一文看懂羊水穿刺的原因和风险

健康 2024-11-12 08:38 河南

羊水穿刺是一项重要的产前检查手段，它能帮助检测宝宝是否有染色体异常或遗传疾病。但由于这项检查要涉及到宫内操作，许多准爸妈们对此有所顾虑。现在，咱们一起了解一下羊水穿刺是什么 ...

免费进修正式报名通道，12月份遗传与产前诊断中心

健康 2024-11-12 08:38 河南

请先认真阅读第6条注意事项：报名失败原因报名链接：https://dk.henanyixue.com/jxgl/#/noticeCon?id=m2y0jirl1t8报名成功 ...

产前无创筛查的结果为阳性，那“翻盘”的概率有多大？

健康 2024-11-11 09:29 河南

无创准确吗？阳性预测值(Positive Predictive Value, PPV)=A/(A+B)，真阳性/检测阳性，这个值反映的是，当您拿到一个的阳性筛查/检测/诊断 ...

免费进修正式报名通道，12月份遗传与产前诊断中心

健康 2024-11-11 09:29 河南

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免费进修正式报名通道，12月份遗传与产前诊断中心

健康 2024-11-08 09:58 河南

请先认真阅读第6条注意事项：报名失败原因报名链接：https://dk.henanyixue.com/jxgl/#/noticeCon?id=m2y0jirl1t8报名成功 ...

染色体倒位是致病的吗？哪些情况可以提示父母是倒位携带者？

健康 2024-11-07 08:34 河南

倒位(inversions)是人类基因组中经典的结构性染色体重排，与缺失、插入、易位和重复并列。作为一种平衡型重排，倒位的特征在于基因信息的方向发生了改变，但其数量保持不变 ...

“绒穿”“羊穿”“脐穿”有啥区别？

健康 2024-11-07 08:34 河南

产前预防主要包括产前筛查和产前诊断，产前筛查最常见的有“B超、唐筛、无创及无创-PLUS”，如果筛查结果为高风险，那么就需要进一步做产前诊断，产前诊断技术最常见的有三种，分 ...

遗传病基因检测诊疗现状详细解读

健康 2024-11-05 08:24 河南

01遗传病简介以及诊疗现状遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，常为先天性的，也可后天发病，如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等。约50 ...