医院新闻资讯
2024年10月19日-23日，由中国罕见病联盟主办的“2024年中国罕见病大会”在北京举行，本次大会以“因罕而聚，共护健康”为主题，吸引了来自全国临床诊疗、药物研发、药品保障等领域的各级领导、专家学者、罕见病患者等数万人在线上线下共同参会。我院神经内一科主任肖艳、医生李来域受邀参加大会并分享经验。据悉，本次大会新疆受邀专家仅3人。
大会多场学术分论坛、多场大会协办单位罕见病经典病例分享会和线上的6场罕见病病例分享与MDT讨论，让数百位专家齐聚大会，讲授内容涵盖神经、呼吸、消化、血液、生长发育障碍、儿科等领域罕见病的前沿研究与经典病例探讨，我院神经内一科肖艳主任受邀参会并带来“一例罕见病卟啉病汇报及思考”的分享。在2018年国家卫生健康委五部门联合发布的第一批罕见病目录中，就有卟啉病的“身影”，其发病率在3/1000000至40/1000000，是一种有遗传背景的疾病，临床表现主要包括皮肤、神经、内脏症状以及肝功能损伤、溶血等。因其临床表现多样，故疾病早期容易漏诊。
本届大会精心设计的“罕见病学术壁报脱口秀”环节，为国内有志于从事罕见病研究的青年医生、团队提供了独家舞台。大会面向全国医疗机构，在400余份学术投稿中选出120份优秀作品在会场展示，并邀请了30余位作者现场分享，我院神经内一科投稿壁报“A Case of Acute Intermittent Porphyria Mimicking Guillain-Barré Syndrome”被选中在会场展示，并受邀由我科李来域医师进行现场分享。
我院作为“全国罕见病诊疗协作网”成员医院，将在罕见病患者集中诊疗、双向转诊、远程医疗、远程教学、质量控制、病历登记、临床研究等方面资源共享、分工协作，为推动兵地罕见病诊疗事业进一步发展而努力。
图文|李来域
