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近年来，多学科会诊（MDT）已成为医院在遇到疑难杂症时常用的治疗手段。即日起，大河报遴选、记录在MDT中有代表性、典型性的病案，力求为医生带来新的启发与思考，为医生在遇到相关病例时提供经验借鉴。
穿刺活检、基因检测、CT、彩超、磁共振、骨扫描、肠镜、胃镜……全身癌细胞多处转移，但检查了个遍，也没找到原发病灶？在10月10日大河报主办的“好医声”学术沙龙上，河南省肿瘤医院中西医结合科孙旭博士，以及病理科张贺博士分享的一桩找原发病灶的“奇案”，引起了在场专家以及众多观看直播的医生与观众注意。明明癌细胞已经全身多处转移了，为何会找不到原发病灶？最终又是如何“破案”的？通过采访，医生们向大河报·豫视频记者仔细还原了这起“案件”。59岁的闫先生（化名），在2024年8月23日以“全身多发疼痛”到省肿瘤医院泌尿外科求诊。在来到肿瘤医院之前，闫先生已经在老家当地医院做过检查，结果显示癌细胞全身多发转移，以及前列腺增大。
依据前期检查结果，闫先生到泌尿外科后，进一步检查显示已经出现了癌细胞的淋巴结转移、骨转移、肝转移等。只有找到原发病灶，才能进行针对性治疗以达到最优效果。本着这个原则，医生先对闫先生进行了前列腺穿刺活检，病理诊断结果却显示并没有发现癌细胞，这就先排除了前列腺癌。排除是泌尿系统的问题后，闫先生就从泌尿外科转到了肿瘤内科。因闫先生脖子颈部淋巴结肿大明显，内科医生怀疑可能是淋巴结转移癌，首选对闫先生进行了颈部淋巴结穿刺活检。“穿刺的淋巴结是可以在显微镜下看到有癌细胞存在的。”张贺说，但肿瘤细胞分化较差，免疫表型特征也不典型，而且穿刺取到的有效靶细胞数量也不多，因此，对于原发灶的诊断倾向性并不明显。![]()
张贺在沙龙上进行分享此时距离闫先生入院已经过去了20天。由于找不到病灶，医生只能对闫先生进行对症治疗，即“哪疼治哪”。但这样的治疗手段只能缓解闫先生一时的痛苦，并不能从源头解决闫先生的问题。
为了尽快减轻闫先生的疼痛感，9月17日，医院将他从肿瘤内科转到了中西医结合科主治医师孙旭这里。因前期已经做了较多检查，花费也比较高，接下来还要继续找病灶吗？还是说继续“哪疼治哪”？孙旭有些犹豫。
此时，闫先生的家属告诉孙旭，一定要不遗余力地找出原发病灶。“家属明确表示，即便不能治了，也一定要知道是什么原因治不了了。家属比较坚定，给了我们很大支持和信心。”孙旭这样告诉记者。![]()
孙旭在沙龙上进行分享孙旭首先用中医热疗、针灸、贴敷等治疗手段，对闫先生进行康复治疗，帮助他减轻疼痛、恢复食欲、提高免疫力。接着他考虑，由于闫先生全身疼痛感比较明显，会不会是骨癌？孙旭随即将闫先生血液检查结果翻出来仔细查看，并联合医院血液科和影像科介入科，将闫先生CT以及磁共振结果又过了一遍，并再次进行了骨病灶穿刺。遗憾的是，并不符合原发性骨髓瘤或骨癌特征，病情诊断依然迷雾重重。在仔细沟通过闫先生最新病情后，孙旭张贺两人决定利用医院最新引进的检测技术——肿瘤组织起源基因检测，来查找“疑案真凶”。
河南省肿瘤医院病理科主任夏庆欣告诉记者，这项技术是省肿瘤医院于去年刚刚引进的填补省内空白的新技术，针对不明原发或多原发肿瘤进行基因表达谱检测，结合人工智能算法精准预测肿瘤组织起源，并且进入CACA指南推荐。目前，省肿瘤医院是全省第一家能够利用此技术进行基因检测的医院。基因检测结果显示：闫先生骨病灶穿刺取出的癌细胞来源于肺部的概率极大。随后，孙旭赶忙给闫先生安排了PET-CT，果然在肺部找到了一个不超过一公分的病灶。至此，“疑案”侦破，闫先生确诊为肺癌晚期。![]()
PET-CT提示右肺上叶恶性病变可能，且伴有全身多发转移病灶找到了，下一步就是对癌症进行分子分型与靶向治疗。幸运的是，闫先生显示有EGFR基因突变，可以配上靶向药。吃上了靶向药后，闫先生的症状得到了迅速缓解，从刚开始浑身疼得不能翻身、不能下地到能够尝试翻身。确诊的第二天中午，闫先生就出院回家休养了。目前，他已经能够下地进行基础活动。“这个病人自入院到查出病灶经过了将近1个月的时间，得益于新技术的支持，最终还是帮助他找到了原发病灶。”孙旭说。来 源：大河报·豫视频记者 侯冰玉
编 辑：王 聪
