近日，西藏自治区人民医院儿科成功为一名脊髓性肌萎缩症的患儿实施生物制剂的疾病修正治疗，这也是西藏实施的首例儿童脊髓性肌萎缩症手术。
在华西附二院小儿神经科与西藏自治区人民医院神经内科的努力下，患儿在西藏自治区人民医院儿科顺利收治入院，儿科团队在对患儿做了充分的个体化评估后，特邀北京大学第一医院儿童诊疗中心神经科及西藏自治区人民医院康复科专家线上线下会诊，制定了详尽的诊疗方案，并于近日为患儿成功实施了治疗。这是西藏儿科领域首次成功应用了疾病修正药物--诺西那生钠鞘内注射治疗罕见病，不仅免去了患儿家庭往返区外治疗的辛苦，更为患儿家庭减轻了经济负担。
一、什么是脊髓性肌萎缩症（SMA）？
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，发病机制隐匿、临床表现复杂，极易造成误诊和漏诊，在中国的患病率约为十万分之一。
二、脊髓性肌萎缩症（SMA）的临床表现：
1.手脚松软或虚弱，抽搐或肌肉摇动（震颤）
2.骨骼和关节问题（如脊柱侧弯）
3.运动问题（如难以站立、爬行或行走）
4.吞咽困难
5.呼吸困难（呼吸衰竭是最常见的致死原因）
注：SMA不会导致智力问题或学习障碍。
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