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代谢组学（Metabolomics）是一门研究生物体系中小分子代谢产物（代谢组）组成及动态变化的学科。作为系统生物学的重要分支，代谢组学通过高通量检测技术和数据分析工具，全面分析细胞、组织或体液中的代谢物水平，从而揭示代谢网络及其与生物功能的关系。它广泛应用于疾病诊断、生物标志物发现、药物开发以及环境毒理学等领域，成为精准医学和个性化治疗的重要技术支持。
代谢组学的兴起可以追溯到20世纪90年代末，随着核磁共振（NMR）和质谱（MS）技术的发展，科学家能够全面、准确地检测代谢物。2000年，代谢组学首次被正式提出，标志着这一领域的形成。2005年后，代谢组学与基因组学、转录组学和蛋白组学的整合推动了系统生物学的发展。近年来，基于人工智能和大数据分析的代谢组学研究取得了突破性进展，特别是在肿瘤代谢、微生物代谢和药物代谢领域，极大地提升了研究的深度和广度。
疾病标志物发现：代谢组学正成为多种疾病（如癌症、糖尿病、神经疾病）生物标志物筛选的重要工具，推动了早期诊断和个性化治疗的发展。 微生物代谢与宿主相互作用：代谢组学技术用于研究肠道微生物组与人体代谢之间的关联，为微生物调节疗法提供了新方向。 人工智能和机器学习的整合：通过AI技术对海量代谢数据进行整合分析，显著提升了代谢组学在复杂疾病机制解析中的能力。 空间代谢组学：以单细胞和空间分辨率为核心，揭示不同组织和细胞间代谢网络的空间特异性。 多组学联合应用：与基因组学、转录组学和蛋白质组学的协同研究揭示复杂生物过程的系统性调控，为疾病机制的全面理解提供新思路。
国家分布
在近5年内，代谢组学相关研究的论文发表主要集中于中国（共计16,471篇，占总量的38.7%）和美国（共计8,893篇，占总量的20.9%），占据了全球研究的主导地位。德国、意大利和法国紧随其后，分列第三到第五，显示出欧洲国家在该领域也表现出较强的学术影响力，多国共同推进了代谢组学研究的全球发展。
（SCI论文国家分布）
按照发表论文的总影响因子排序，代谢组学领域全球TOP5活跃的医院依次为：莱顿大学医学中心、布莱根和妇女医院、华西医院、圣裘德儿童研究医院、湘雅医院、梅奥诊所。 2024年进入到全球代谢组学领域累计影响因子TOP20的中国其他领先医院：郑州大学第一附属医院、浙江大学第一附属医院和北京协和医院等均榜上有名，表明中国的多个顶尖医院在该研究中发挥了重要作用。
发表代谢组学相关研究领域论文最多的SCI期刊依次为：
根据代谢组学领域的研究热点分析，PIGS成为研究中最常被提及的基因。此外，MTOR、NLRP3、PALM等基因也表现出较高的研究热度，这些基因在代谢调控和多种疾病中的作用广受关注。
PIGS、MTOR、NLRP3、PALM 等基因在代谢组学研究中成为热点的原因主要与它们在细胞代谢过程中扮演的关键角色有关。这些基因直接或间接影响细胞的能量平衡、生长调控、炎症反应以及疾病状态，是代谢病理机制研究的重要目标。下面详细介绍这些基因的功能和它们在代谢组学研究中的重要性：
MTOR (哺乳动物雷帕霉素靶蛋白)：
MTOR是一个关键的细胞生长和代谢调节器，它是MTOR信号通路的核心组成部分，该通路调节蛋白质合成、细胞生长、细胞周期进程以及自噬等多个细胞功能。异常的MTOR信号通路与多种疾病相关，包括癌症、肥胖症、2型糖尿病和神经退行性疾病。
NLRP3 (NLR家族含焦亡结构域的3)：
NLRP3是调控炎症反应中重要的炎症体复合体的组成部分。它参与产生和释放炎症因子如白介素-1β (IL-1β) 和白介素-18 (IL-18)，这些炎症因子在多种炎症和代谢性疾病（如糖尿病、动脉粥样硬化和肥胖）中起关键作用。
PIGS (磷脂酰肌醇糖基化蛋白)：
PIGS基因涉及磷脂酰肌醇糖基化的过程，这是一种修饰蛋白以调节其功能和定位的重要生化过程。PIGS基因的功能异常与某些遗传性疾病和免疫缺陷有关。
PALM (质膜蛋白)：
PALM在细胞质膜的结构和功能中扮演角色，与细胞信号传导、细胞粘附和运动等过程相关。它在神经发育和多种疾病状态中的作用正在被积极研究。
这些基因在代谢组学研究中的重要性源于它们在细胞代谢调控中的核心作用，以及它们在多种疾病中的潜在作用。了解这些基因的功能和相互作用对于揭示代谢病理机制、开发新的治疗方法以及预防相关疾病具有重要意义。
在相关疾病领域，压力（Stress）和糖尿病（Diabetes）是研究的主要焦点，此外还包括肥胖（Obesity）、乳腺癌（Breast Cancer）、结肠癌（Colorectal Cancer）、肝病（Liver Disease）等。值得注意的是，多发性硬化症（MS）和与代谢紊乱相关的多种慢性疾病，如脂肪肝（Fatty Liver）、肾病（Kidney Disease）和胰岛素抵抗（Insulin Resistance），也成为代谢组学研究的重要方向。
这一趋势表明，代谢组学在揭示代谢通路与疾病机制方面发挥着关键作用，为疾病诊断、治疗和干预提供了新的研究视角和潜在靶点。
（研究热点基因和疾病）
Guido Kroemer，法国巴黎索邦大学 Lorenzo Galluzzi，康奈尔医学院辐射肿瘤学系 Laurence Zitvogel，法国Gustave Roussy癌症中心 Daolin Tang，美国德克萨斯大学西南医学中心外科系 Jason W. Locasale，美国杜克大学医学院药理学与癌症生物学系
Karagiannis, D., Wu, W., Li, A., Hayashi, M., Chen, X., Yip, M., Mangipudy, V., Xu, X., Sánchez-Rivera, F. J., Soto-Feliciano, Y. M., Ye, J., Papagiannakopoulos, T., & Lu, C. (2024). Metabolic reprogramming by histone deacetylase inhibition preferentially targets NRF2-activated tumors. Cell reports, 43(1), 113629. https://doi.org/10.1016/j.celrep.2023.113629 Alina, M., Phillips, E., Alharithi, Y., Kadam, L., Coussens, L., & Kumar, S. (2024). Metabolic abnormalities in the bone marrow cells of young offspring born to obese mothers. Research square, rs.3.rs-3830161. https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-3830161/v1 Vazquez-Medina, A., Rodriguez-Trujillo, N., Ayuso-Rodriguez, K., Marini-Martinez, F., Angeli-Morales, R., Caussade-Silvestrini, G., Godoy-Vitorino, F., & Chorna, N. (2024). Exploring the interplay between running exercises, microbial diversity, and tryptophan metabolism along the microbiota-gut-brain axis. Frontiers in microbiology, 15, 1326584. https://doi.org/10.3389/fmicb.2024.1326584 Scolaro, T., Manco, M., Pecqueux, M., Amorim, R., Trotta, R., Van Acker, H. H., Van Haele, M., Shirgaonkar, N., Naulaerts, S., Daniluk, J., Prenen, F., Varamo, C., Ponti, D., Doglioni, G., Ferreira Campos, A. M., Fernandez Garcia, J., Radenkovic, S., Rouhi, P., Beatovic, A., Wang, L., … Mazzone, M. (2024). Nucleotide metabolism in cancer cells fuels a UDP-driven macrophage cross-talk, promoting immunosuppression and immunotherapy resistance. Nature cancer, 5(8), 1206–1226. https://doi.org/10.1038/s43018-024-00771-8 Ghoshal, K., Luther, J. M., Pakala, S. B., Chetyrkin, S., Falck, J. R., Zent, R., Wasserman, D. H., & Pozzi, A. (2024). Epoxygenase Cyp2c44 Regulates Hepatic Lipid Metabolism and Insulin Signaling by Controlling FATP2 Localization and Activation of the DAG/PKCδ Axis. Diabetes, 73(8), 1229–1243. https://doi.org/10.2337/db23-0493 Wang, C., Tanizawa, H., Hill, C., Havas, A., Zhang, Q., Liao, L., Hao, X., Lei, X., Wang, L., Nie, H., Qi, Y., Tian, B., Gardini, A., Kossenkov, A. V., Goldman, A., Berger, S. L., Noma, K. I., Adams, P. D., & Zhang, R. (2024). METTL3-mediated chromatin contacts promote stress granule phase separation through metabolic reprogramming during senescence. Nature communications, 15(1), 5410. https://doi.org/10.1038/s41467-024-49745-5 Xia, C., Peng, P., Zhang, W., Xing, X., Jin, X., Du, J., Peng, W., Hao, F., Zhao, Z., Dong, K., Tian, M., Feng, Y., Ba, X., Wei, M., & Wang, Y. (2024). Methionine-SAM metabolism-dependent ubiquinone synthesis is crucial for ROS accumulation in ferroptosis induction. Nature communications, 15(1), 8971. https://doi.org/10.1038/s41467-024-53380-5
论文发表情况：代谢组学研究呈现快速增长趋势，2024年发表的相关论文数量达到10,544篇，其中影响因子大于20的高质量论文占比显著提升，反映了该领域研究质量的不断提高。
国家分布：中国和美国在代谢组学研究中表现尤为突出，中国以16,471篇论文位居全球首位，美国紧随其后。
研究热点：集中在与代谢相关的关键基因，如PIGS、GC 和 MTOR，以及与代谢相关的重大疾病，包括糖尿病、肥胖和乳腺癌等。
研究机构和学者：一些具有全球影响力的研究机构和医院，如莱顿大学医学中心、布莱根妇女医院和西部中国医院，在代谢组学领域的研究中发挥了关键作用，累积发表的高影响因子论文数量较高。与此同时，顶尖学者如 Guido Kroemer 和 Lorenzo Galluzzi 等，通过高质量的研究成果持续推动了代谢组学的发展。
这些趋势表明，代谢组学已成为研究生命科学和疾病机制的核心领域，并在精准医学的实现中扮演着重要角色。
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