确认了,全球首例,极为罕见!

民生   2024-11-21 14:38   浙江  
来源:柳州晚报
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日前,一种比“熊猫血”还要罕见的全球首例罕见血型cisAB基因(cisAB新等位基因cisAB01 c:1009A>G突变)在柳州市被发现。这一发现不仅刷新了人们对血型基因的认知,有助于推动精准血型检测技术发展,让输血安全更有保障。




最近,一名中年男性患者到柳州市中医医院住院,准备接受手术治疗。在进行术前血型检测时,呈现出ABO血型正反定型不相符的情况,且该血型血清学实验格局与兰德斯特定律相悖。


兰德斯特定律是指某个个体红细胞上面没有A或B抗原,血浆当中就应该存在相应的抗A或抗B,但该患者不符合该定律,血清学正反定型不一致,正定型为AB弱 ,反定型检出抗B抗体,血清学表现为A₂Bx。医院输血科团队为进一步明确血型,征得患者家属同意后,对患者的母亲及儿子进行了血型血清学实验,其血清学格局与患者一致,血清学表型均为A₂Bx。


经输血科团队仔细研究后,考虑该男子极可能为罕见cisAB,随即启动疑难血型血清学检测方案。经医院充分的血清学检测实验后,为补充分子生物学试验,经患者同意,将血样送至国家卫健委血型基因检测联合参比(江阴)实验室进行数据采集和分析,检测结果显示,首次发现未被国际输血协会(ISBT)收录的ABO*cisAB.01的1009A>G杂合突变。


目前,这一研究发现已被国际基因库 GenBank 收录,依照国际惯例,新发现的cisAB等位基因变异体将被国际输血协会(ISBT)以“柳州市中医医院(柳州市壮医医院)输血科”命名。



cisAB血型是ABO亚型中极为罕见的一种,又叫顺式AB型,在人群中发生率非常低,在全球的发生频率约为1/58万至1/17万。

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