“我非常幸运，能够在斯坦福的日常工作中满足我的所有兴趣爱好。”
诊断出一项罕见遗传疾病需要多久？一年？半年？一个月？斯坦福大学医学院 Euan Ashley领导的团队给出了一个惊人的回答：八小时。他们开发了超快速纳米孔测序工作流程，在不到八小时的时间内对遗传疾病进行了可操作的表征，每完成一次测序约需要2.5分钟，这甚至打破了吉尼斯记录。
Euan Ashley以其在精准医学和医学基因组学领域的开创性工作而闻名。他出生于苏格兰，毕业于格拉斯哥大学，在牛津大学完成了医学住院医师培训，并攻读了博士学位。他于2006年加入斯坦福大学，并在那里从事心脏病学研究。
他创立了斯坦福大学的临床基因组学计划和遗传性心血管疾病中心，并担任国家未诊断疾病网络（National Undiagnosed Diseases Network）指导委员会的首任联合主席。他因其在医学方面的贡献获得了多项荣誉，包括美国心脏协会的国家创新奖（National Innovation Award from the American Heart Association）、美国卫生研究院（NIH）“院长创新奖”（NIH Director’s New Innovator Award）以及美国心脏协会的荣誉奖章（American Heart Association Medal of Honor for Genomic and Precision Medicine）。他还是多个公司的联合创始人，并且著有《基因组奥德赛：医学谜团与解决它们的非凡探索》（The Genome Odyssey - Medical Mysteries and the Incredible Quest to Solve Them）一书。
此外，Euan Ashley在空闲时间还驾驶飞机、研究美式足球、演奏爵士萨克斯，并研究单一麦芽苏格兰威士忌对健康的好处。其精力之旺盛，爱好之广泛，非常人所及。
理性思维的碰撞：从编程到医学
Euan Ashley出生在苏格兰的西部，父亲是一名当地的全科医生，母亲是一名当地的助产士，因此，Euan Ashley可以说是成长在一个完完全全的医学之家。
但提及小时候的兴趣，Euan Ashley最先想起的还是计算机与编程。12岁时，他得到了自己的第一台计算机，自此踏上了编程之旅。兴趣使然，他开始制作电脑游戏并和朋友分享，还为父亲的医疗诊所开发了一个税务软件。
无论行走在哪条道路上，理性之光往往都在科学家的生活中熠熠生辉。编程培养了Euan Ashley严谨的逻辑思维和高效解决问题的能力，这在医学研究和临床诊断中至关重要。
虽然从小就对医学知识耳濡目染，但Euan Ashley第一次了解基因，还是在生物课上。在老师的指引下，他阅读了理查德·道金斯的《自私的基因》，并被深深地吸引进了书中对自然世界的美妙描述中。自此，他开始对遗传学以及这一学科对周围一切事物的影响产生了浓厚兴趣。
医学世家、思维训练、入门契机……Euan Ashley的医学研究之路是如此的水到渠成，他是天生的科学家。
Euan Ashley与同事
打破世界记录：最快DNA测序技术
DNA测序技术，或者说基因组测序，在临床诊断中往往发挥着不可替代的作用。基因组测序揭示了病人完整的DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传疾病的各种信息。这项技术在诊断患者的遗传性疾病中至关重要：一旦医生确定了具体的基因变异，他们便能够制定相应的治疗策略。
因此，基因组测序速度越快，医生也就更有可能及时地制定出诊疗方案，挽救病人的生命。而Euan Ashley团队要做的，就是设计一种大型测序方法。这种方法重新定义了基因诊断的“快速”，从血液样本送到实验室并得到初步诊断的最短时间为7小时18分钟。一名患者的基因组测序仅用了5小时2分钟，创下了最快的DNA测序技术的吉尼斯世界纪录。
超快速基因组测序平台流程示意图
迅速的诊断有助于缩短患者在重症监护病房的停留时间，减少必要的检查次数，并促进更快的康复，减少医疗费用。这一技术最有意义的地方在于，提高速度并不会影响诊断的准确性，因为在临床诊断中，任何顾此失彼都有可能是致命的。
“这个时刻真的十分令人惊叹。一群合适的人突然走到一起，实现了一个举世瞩目的成就。我真的感觉我们正在接近一个新领域。”Euan Ashley感叹道。
实际案例：科学造福人类
Euan Ashley团队发明的技术并非只是停留在期刊论文中的理论设想。科学的进步，尤其是医学领域诊断技术的飞跃，能够真正地为一个孩子带去生命之光，为一个家庭捧起希望之水。
来自美国俄勒冈州的昆兹曼一家就是“超高速”基因组测序技术的受益者。家中一名13岁的患者，马修，因高烧与剧烈咳嗽来到医院就诊。当地医生告知马修的父母，他体内显示出心肌炎的迹象，这一疾病会使得心脏难以维持正常功能，无法有效泵血至全身。进一步的检测确认了这一诊断：马修的心脏功能正在迅速衰竭，超出了当地诊所的治疗能力。
于是，几个小时后，他的父亲就带他来到了斯坦福就诊。Euan Ashley得知这一消息后，给出了自己的判断——马修是一个基本健康的孩子，他可能出现心力衰竭的原因有两种。一种是心肌炎，这种疾病发生在免疫细胞聚集在心脏时，通常由病毒或其他身体压力引发。另一种则是遗传因素，涉及与心脏功能相关的基因突变。
理解这两者之间的区别至关重要。Euan Ashley解释道：“心肌炎通常是可以逆转的。通过治疗，心脏可以恢复正常功能。但是遗传条件则不同。如果马修的情况是由遗传因素引起的，可能唯一的治疗选择就是进行心脏移植手术。”
马修的情况正在不断恶化，多拖延一天都可能会有致命的后果。此时，最佳的选择便是对马修进行快速的基因测序，对症下药。几个小时后，测序数据显示马修的情况属于遗传性心肌炎，于是他被立刻列入了心脏移植名单，进行了心脏移植。一年后，马修已经基本康复。
“传统来讲，基因测序常常与速度慢、耗时长划上等号。但我们正在改变这种看法。”Euan Ashley说。他带领团队进行的这一富有开创性的尝试证明了基因组的快速测序有望成为诊断过程中的重要组成部分，能够及时为疑似患有罕见遗传疾病的家庭提供关键的诊断信息。
在Euan Ashley等科学家的努力下，未来的医学与医疗前景一片光明。
在11月1日举办的2024未来科学大奖周科学峰会“生命科学-生物科技革命改变人类健康”专场，斯坦福大学医学院副院长、基因组学和精准医学Roger和Joelle Burnell教授、医学（心血管医学）、遗传学、生物医学数据科学和病理学教授Euan Ashley将会作《发挥生物医学人工智能的潜力》的主旨演讲，同时还有多位科学大咖共话生命科学前沿技术，快快点击下图扫码报名参与吧。
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参考及部分引用资料：
https://mp.weixin.qq.com/s/BVaCiNzo2fGxnzCVZ10qig
https://mp.weixin.qq.com/s/T99C8A96LeaeAIvmKb8bnw
https://mp.weixin.qq.com/s/nqolsy-jI_2bZmlhbq73Iw
https://mp.weixin.qq.com/s/KajPdXTpe8Lb1pkgW12nvg
https://mp.weixin.qq.com/s/lK2a293p9doan-sOfhwM4A
https://www.euanangusashley.com/
https://www.allamericanspeakers.com/speakers/451644/Dr.-Euan-Ashley
10月30日-11月3日
2024未来科学大奖周
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