赛陆医疗Salus Pro基因测序仪凭借优异的质量和灵活的通量等特点，正成为众多用户的优质选择。在与罗氏KAPA Hyper Exome V2试剂盒的合作评测中，Salus Pro基因测序仪与KAPA试剂盒表现出高度的适配性。
本期，我们将展示标准品样本在全外显子组测序（WES）中的实测数据，验证其在WES测序中的可靠性和有效性，展现出Salus Pro在实际应用中的卓越表现。
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Salus Pro基因测序仪是赛陆医疗自主研发的一款灵活自由的中通量测序仪，Salus Pro采用边合成边测序技术，搭配双测序单元，支持多种芯片规格（80M ~1000M)，用户仅需要更换芯片就可以实现低、中、高不同通量的切换，可广泛用于各类科研应用场景。
Salus Pro基因测序仪
罗氏外显子KAPA Hyper Exome V2试剂盒
罗氏2023年上市的全新升级外显子KAPA Hyper Exome V2（43.2Mb），覆盖更新更全，对核心基因组数据库覆盖率更高，适用于医学相关应用。Hyper Exome V2创新地使用T2T（端粒至端粒）基因组版本进行设计优化，解锁了以往不可及的基因组区域，配合成熟简捷的KAPA HyperCap建库和捕获工作流程，更好地提高测序效率和有效覆盖率。
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为了展示KAPA 试剂盒在赛陆测序平台上的适配性，双方联合展开了标准品样本的WES测试：
测试样本：NA12878 gDNA，投入量100ng
文库构建：KAPA EvoPlus建库试剂盒
杂交捕获：KAPA HyperExome V2探针及配套试剂，4个文库混合进行杂交捕获
测序策略：分别使用Salus Pro和N平台进行PE150测序，每个样本抽取80M raw reads进行分析
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将两个平台下机的4个样本数据均截取到相同的原始数据量，并进行后续数据分析。
Salus Pro的Raw Q30均超过95%，测序质量优异。相比于N平台，Salus Pro表现出更高的Raw Q30和更低的Duplication_rate。
两个平台的Mapping_rate和Coverage_20X表现相当。在原始数据量相同的情况下，Salus Pro得到去重后的有效测序深度高于N平台。
Salus Pro与N平台的捕获效率和均一性相当，Salus Pro的捕获效率约77%。
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Salus Pro测序仪与罗氏KAPA Hyper Exome V2 试剂盒表现出优异的适配性，Salus Pro在WES测序中表现良好，各项指标均达到或超越市场主流水平。
关于全外显子组测序
人类外显子组占基因组比例不到 2%，但包含约85% 的已知疾病相关变异。因此，相比于全基因组测序，全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)是极具成本效益的测序方案，能够直接研究与蛋白质功能改变相关的遗传变异，目前已经广泛用于遗传病诊断、群体遗传学和癌症等领域的研究。
Salus Pro测序仪最快可用20个小时完成4例WES（~12Gb/样本）样本的测序，在48小时内最多可完成50例WES样本的测序。Salus Pro灵活的通量选择，优异的数据质量，搭配罗氏KAPA全外系列试剂盒可助力用户更高效、快速地完成WES数据交付。
关于罗氏外显子KAPA Hyper Exome V2试剂盒
参考文献
Zook, J., Chapman, B., Wang, J. et al. Integrating human sequence data sets provides a resource of benchmark SNP and indel genotype calls. Nat Biotechnol 32, 246–251 (2014). https://doi.org/10.1038/nbt.2835
仅用于科学研究，不用于临床诊断 MC-CN-04083
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公司地址：深圳市光明区凤凰街道塘尾社区恒泰裕大厦1栋2001
公司电话：0755-2374 5832
电子邮箱: info@salus-bio.com
与时竞“赛”，开启自由测序之“陆”！
