来源 | “听李医生说”微信公众号
作者 | 李鸿政
01
大家好，我是李医生。
跟大家分享一个患者的真实病例，希望能给予有相同困惑的患者或医生一点帮助。
35岁男子，姓曹。这段时间曹某有点嗓子疼，还低烧，去了医院，医生检查过后觉得是流感，给开了些对症的药物就让回家了。
吃了几天，效果不大，曹某就没再继续吃药了，但嗓子还是不舒服，于是自己去药店买了些药物，还是不管用。
干脆不理了。
过了几天，他发现双下肢有些
这下不得不警惕了。
当天请了假，再次去到医院，分诊台护士听说是脚肿、眼睛肿，让找肾内科医生。
肾内科医生看完后，问是不是还有肌肉关节疼痛。
曹某连忙点头，这段时间总觉得手指关节莫名其妙发痛。
医生说，“八九成就是
医生似笑非笑，但对患者来说，这话可不幽默，他都着急死了。
医生给解释了一通什么叫做系统性红斑狼疮（SLE），这是一种机体自身免疫性疾病，简单地说，就是体内莫名其妙地产生了很多抗体，这些抗体不是对付病毒的，而是专门恶心自己的器官组织的。病人会有很多症状，包括食欲缺乏、低热、
让住院，好好检查看看是不是系统性红斑狼疮，如果是的话，要用激素治疗的，这个病治不好，可能会反反复复的。
曹某被吓蒙了，赶紧住院。
02
住院后一通检查，包括做了一整套自身免疫方面抗体方面的检查，却基本都是正常的。肾内科医生纳闷了，这样看来的话，不像是SLE啊，如果真的是SLE，一般患者血中都可以检测到很多种自身抗体的，尤其是抗核抗体等。
上级医师也看过了，不是红斑狼疮。
但是有了另外一个发现，患者甲状腺功能是低下的，诊断甲减是没问题的。
医生告诉他，甲减病人因为缺乏了甲状腺激素，所以主要表现是代谢率降低和交感神经兴奋性下降，比如有畏寒、乏力、手足肿胀感、水肿、关节疼痛、
医生还没说完，病人就知道说的都是自己了，自己特别怕冷，这么看来，还可能真的是甲减啊。
甲减能解释病人所有症状，那为什么会有甲减呢？这是他自己的疑问。
医生说原因很多，也可能是自身免疫损伤了甲状腺，比如
接着做了甲状腺彩超，的确是发现甲状腺有结节，甲状腺是有问题的。
看来患者的症结就是甲状腺。
找了内分泌科医生会诊，建议吃左旋甲状腺素，补充甲状腺激素，定期复查调整药物剂量。
本以为事情就这么告一段落了，没想到两个星期后，曹某觉得肚子开始胀了。
“其实一个月前就觉得肚子大了，但一直觉得是长肉而已，不像腹胀，但这两个星期以来，肚子越来越鼓，感觉里面有水。”曹某跟医生说。
医生摸了摸他肚子，叩诊了几下，说的确是有水。
“这可不是什么好事，甲减会有水肿，但很少见过肚子可能有这么多水的，先做个彩超吧，看看是不是水再说。”
“医生，我有乙肝，会不会跟这个有关？”曹某很紧张。
医生也警惕了，说乙肝如果控制不好，会有
03
彩超做完了，肚子大量液体。
不单只有腹水，胸水也有，心包积液也有，但不多。
这怎么回事啊？怎么全身到处都是水呢？
好消息是，没有肝硬化，没有肝癌，连乙肝都没有。医生告诉曹某，“你这个不算乙肝，仅仅是乙肝携带者，肝功能都是正常的，不算肝炎，所以问题不大，暂时不用治疗。”
那为什么肚子这么多水呢？
医生又怀疑曹某是系统性红斑狼疮了，因为这个病也会导致多发浆膜炎，会有胸水、腹水、心包积液等等，但上次住院都查过了，自身免疫抗体那一套，全部都是正常的，真的不支持这些自身免疫性疾病。
医生还没找到对策的时候，麻烦又来了。
其实麻烦一直都在，曹某没有提出来而已，那就是累。
双下肢很累，之前以为是爬山累坏了，后来发现走路走十几分钟就必须得歇了，觉得脚很沉，抬不起来，走地也跟踩棉花一样。但曹某仗着自己年轻，没留意这个，而在住院期间，这个情况越来越严重了。
“除了累，偶尔还会觉得手脚麻木，就好像很多蚂蚁再爬一样，这正常吗？会不会是药物的副作用？”曹某问。
医生摇头，说从来没见过这样的副作用。
肯定是神经系统出了问题。
说到神经系统出了问题，曹某欲言又止。医生察觉到了，让他有话直说，不要吞吞吐吐，否则容易耽误病情。
曹某憋红了脸，说这两个月来，下面小兄弟感觉抬不起来了，没办法应付日常需要。
医生想笑又不敢笑，说这没什么好隐瞒的啊，
但医生随即意识到问题了，这么年轻的一个小伙子，怎么好端端就阳痿了呢？
把病史问了个底朝天，也没有可疑的。只有两个原因能解释阳痿，一个是甲状腺激素的副作用，另一个就是存在潜在疾病。
甲状腺激素不应该导致阳痿的，所以应该是有潜在疾病。
04
又请了泌尿外科医生过来会诊，几个医生一商量，觉得患者应该是有一个还没被发现的疾病，这个疾病会导致腹水、肢体无力、麻木、阳痿。
甚至连甲减都可能是这个幕后疾病导致的。
想到这，管床医生倒吸了一口凉气，如果真是这样，那么患者就耽误很长时间了。
神经内科医生也来了，建议先把
当天就把肌电图做了，结果让管床医生捏了把冷汗。
没错，曹某的双下肢神经都是损伤显著的，难怪他会有下肢无力、麻木了，这神经都有问题了，这肯定不是甲减的缘故，也不是甲状腺激素能吃出来的，肯定是有病，可能是神经系统的疾病。
神内医生想了想，说得考虑
吉兰巴雷综合征是神经内科相对常见的一个神经系统疾病，病因不明，但也是一种自身免疫介导的周围神经病，主要损伤多数脊神经和周围神经，患者会有肢体对称性迟缓性肌无力，常由双下肢开始逐渐累及躯干肌肉、脑神经，严重的病例会累及呼吸肌肉，最终导致患者呼吸衰竭。
吉兰巴雷综合征发病的时候，患者还会有肢体感觉麻木，好像火烧一样，烧灼感、麻木、刺痛等等，很难受。
此外，部分患者会有自主神经功能障碍，表现为皮肤潮红、心动过速、手足肿胀，甚至阳痿都是有可能的。
“别说了，我肯定就是这麻烦病了。”曹某欲哭无泪，因为所有症状都符合。
但还有一个不符合的，吉兰巴雷综合征不会导致那么大量的腹水、胸水，吉兰巴雷综合征是外周神经病变，不大可能引起浆膜炎的。
但肌电图的表现很典型，看起来就像吉兰巴雷综合征，再加上患者双下肢逐渐加重的无力表现，神经内科医生还是觉得像吉兰巴雷综合征。
为了明确或者排除诊断，医生给安排了腰椎穿刺，如果能在脑脊液中找到证据，诊断吉兰巴雷综合征就更有把握了，这个病会有脑脊液蛋白-细胞分离表现。
但结果让大家失望了，患者脑脊液蛋白含量是高的，但没有所谓的蛋白-细胞分离现象。
上级医师过来，说诊断吉兰巴雷综合征也不能单看脑脊液，只要临床表现符合，可以尝试用大剂量免疫球蛋白冲击，看看疗效如何。上级医师之所以这么说，是因为他比较认可吉兰巴雷综合征的诊断，如果治疗有效，那就间接诊断了。
但免疫球蛋白冲击疗法很烧钱，一天都得5000元左右，自费，得一连用5天。
曹某的女朋友也来了，俩人感情不错，决定同意医生的建议，用免疫球蛋白冲击5天看看。
那时候曹某已经差不多瘫痪在床了，连下地小便的力气都不够了。
看着这一切，女朋友也是着急，好端端的一个人，来到医院折腾一段时间后就变成这样了，不担心不抱怨是不可能的。
期待丙球冲击有效吧。
05
可惜，现实让人失望了。
5天丙种球蛋白下去，就好像石沉大海，掀不起一丁点波澜。
没效。
曹某病情有些复杂，期间组织了院内会诊，请了神经内科、肾内科、风湿免疫科、血液科的专家坐在一起，看看有没有其他的办法。
最后的结论还是支持吉兰巴雷综合征，一周自身免疫介导的外周神经病变。
可是免疫球蛋白没效果啊。
那可能是时间不到。
怎么办呢？
还有两个办法，一个是用大剂量激素冲击，另一个是用
但血浆置换需要各种条件配合，最终医生没有考虑这个办法，而是选择了更加容易接受的办法，大剂量
糖皮质激素，治疗自身免疫疾病还是挺有帮助的。之所以一开始不用，那是因为国内外指南都不再推荐用它来治疗吉兰巴雷综合征了，但是根据几个专家的经验，糖皮质激素还是很有帮助的，指南是死的，人是活的。
“指南指着人，那不如不要指南。“专家说。
跟曹某解释好大剂量激素冲击可能带来的后果，能承担，那就治疗。
签字。
同意激素冲击。
曹某欲哭无泪了，此刻瘫在床上，他没有更好的办法，只能听医生的，他相信医生不会害自己，也看到了不同医生忙进忙出地给他诊治。他唯一担心的是，这家医院水平行不行，会不会一直误诊，那就真的是冤枉致死了。
但短期内转到更高级的医院是不现实的了，箭在弦上，不得不发。
06
第二天就给用了激素。
用了两天，曹某的肌力有点好转。
大家都有些兴奋，还是激素效果更好，昂贵的免疫球蛋白打水漂了，古老的激素可能要立奇功了。
一个疗程的激素用完了，曹某的肌力却没有继续好上来。仅仅是比用药之前好一点，仍然不能下地。
这不得不让人感到气馁。
不得不又组织了专家会诊，甚至有人说诊断很困难，要不要到北京去看看。
怎么办？考虑患者为吉兰巴雷综合征，用了大剂量免疫球蛋白，还有大剂量激素冲击，效果有，但是不显著，诊断对不对，接下来怎么办？
支个招吧。
会诊医生把患者所有症状都列了出来，患者目前存在肾脏、内分泌、周围神经、自主神经等多方面异常，可能是个少见病。
患者女朋友又来了，问管床医生，“为什么感觉患者黑了这么？以前他皮肤都比较白的，为什么感觉住院后黑了很多，你们是不是有什么药物副作用很大的？”
管床医生也搞不清楚，他其实一直也纳闷，为什么会这样。
他把疑惑带给了眼前各位专家。
还有，患者说这两天看东西有点重影，
没人说话。
后来大家分析，吉兰巴雷综合征估计不对，因为不能解释所有症状，单纯一个腹水就不能解释，不能强直诊断了。
得更换思路。
这时候有人提出来了，患者的确是皮肤比较黝黑了，而且经过仔细查体，发现四肢末端发黑更明显，还有一个地方，不知道大家注意了没有，患者是男性，但乳晕周围的皮肤也是黑的很明显，这有点反常。
一个男性患者，这么黑的乳晕，让人联想到什么？经产妇、哺乳的妇女，为什么这些妇女的乳晕周围皮肤黑，那是因为激素的缘故，有没有可能患者体内激素情况也出现了一场呢？如果是的话，内分泌方面的异常就很突出了。内分泌科医生说，这也更加不支持吉兰巴雷综合征，也不支持系统性红斑狼疮。
血液内科医生则说，不管如何，做个骨髓穿刺看看，兴许能发现一些问题，有时候血液科的疾病藏得很深，不做骨髓穿刺是看不出啥的。
当天讨论结束，认为先做个骨髓穿刺，然后抽血查性激素水平。
07
骨髓穿刺是有些疼痛的，但有局部麻醉，也还能忍受。
结果骨髓穿刺及活检都没有异常。
血液内科医生没什么话好说了。
但性激素这边发现了重大异常，患者的
血液内科医生似乎发现了重大问题。说可能得考虑一个真正的少见病了，就是一种
众人惊愕。什么病这么罕见？
一种以多发性周围神经病变、脏器肿大、内分泌改变、单克隆浆细胞紊乱、皮肤损害为主要特征的浆细胞异常增多的多系统受累的副肿瘤综合征。
在座的医生，基本上没有人听说过这个病，什么叫POEMS综合征，很多医生开始去百度了。
“对着书来给病人诊断，听起来可笑，其实一点也不可笑。书本虽然是死的，但是原则性的东西还是非常靠谱的，像这种罕见病，你不看着书来诊断，很容易搞错的。我们可能一辈子也见不到一例。”血液内科医生说。
既然考虑是这个病了，接下来就要找证据。
继续完善检查，不是说患者视物重影，这可能是视乳头水肿了，不一定是影响了脑神经，找眼科来看，做了
又做了
查体还发现患者颈部淋巴结是肿大的，这也是为什么血液科医生之前怀疑有白血病、淋巴瘤之类的，所以要做骨髓穿刺。
诊断呼之欲出了。
08
毕竟大家没有这方面经验，对着书诊断疾病多少有点心里没底，于是请了上级医院的教授过来，也是血液科的泰斗，教授对着患者一阵观摩，得知患者有周围神经病变，皮肤变黑，多发浆膜炎，内分泌改变，尤其是M蛋白血症，认为诊断POEMS综合征是没问题的。
没有非常特异性的诊断标准，但总体来看，POEMS综合征是没问题的，教授强调了一遍。POEMS综合征，其实就是几个英文单词的头字母联合，P（polyneuropathy）多发性周围神经病，O（organomrgaly）脏器肿大，E（endocrinopathy）内分泌障碍，M（monoclonal immunoglobul）单克隆免疫球蛋白血症，S（skin changes）
关键是治疗会不会有效果。
这个病真的是罕见病了，差不多是百万分之一了，中了头彩的概率。
这个病治疗也没有很标准，严重一些的可能需要放疗，毕竟这个病虽然不是恶性肿瘤，但是有点类似恶性肿瘤了，骨髓产生了很多异常的浆细胞，这些浆细胞又分泌很多异常的免疫球蛋白，化疗能抑制这个趋势，更严重的可能还需要自体干细胞移植，直接把土壤换了。
但曹某运气好一些，教授认为暂时用不上化疗和异体干细胞移植，可以尝试用
还记得患者之前考虑吉兰巴雷综合征的时候曾经用过糖皮质激素冲击嘛，那次用的
但来那度胺的副作用也猛，狂拉肚子，但医生也说了，拉肚子是意料之中了，只要还能忍受，就继续用这个药，而且也可以用些药物治疗拉肚子的。
经过处理后，患者病情好转，逐渐能从床上站起来了。
腹水也逐渐减少。
四肢麻木情况也有所缓解。
但距离治愈还有很长一段路要走，医生说，这个病可能无法治愈，但可以控制，就这样活着吧，只要能恢复到正常生活就好，还有些人病情重的，可能这辈子都起不来床了。
很多朋友关心的阳痿问题呢，后来怎么样了呢？
也有所改善。
都说了，诊断是第一位的。只要诊断对了，用对了药，而且没有耽误很长时间，还是有机会的。
但对于这个这么复杂的疾病来说，能活下来也不容易了，诊断更是困难重重。
责编｜米子
封面图来源｜视觉中国
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