儿童神经纤维瘤病是一种累及多系统、致畸率和致残率高、治疗难度大的罕见病，家长往往不知道挂什么科室的号就诊。在胶东半岛及周边地区，青岛大学附属医院小儿外科率先开设“神经纤维瘤病专病门诊”，为更多神经纤维瘤病患儿提供便捷、优质的诊疗。
神经纤维瘤病患儿表现多样。就拿Ⅰ型神经纤维瘤病 (NF1) 来说，是由 NFI基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病，其患病率估测为1/4000~1/2000不等。患儿多幼年起病,临床表现多样,以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特征。常常多系统受累，包括并发多种良、恶性肿瘤，骨骼发育异常，心脑血管疾病，认知和心理异常等，加重患儿病痛及家庭的医疗负担。
神经纤维瘤病是由基因缺陷造成神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害性疾病，由于神经纤维瘤病病种的罕见，症状表现不一，分散就诊于不同的科室以及部分医疗机构对该疾病认知的缺乏、诊疗经验的缺乏，导致神经纤维瘤病患儿容易被误诊、漏诊，错过最佳治疗时间，对患者身体造成无法挽回的损害。
在院领导的大力支持下，青岛大学附属医院小儿外科率先在半岛地区成立了神经纤维瘤专病门诊，门诊于2023年10月13日正式开诊。
温馨提示
患儿来诊前建议提前预约挂号。请关注“青岛大学附属医院”微信公众号进入挂号预约系统。在预约就诊点击预约挂号进入预约界面，找到小儿外科门诊，每周五上午郝希伟神经纤维瘤专病号进行预约挂号。
