Nature | 阿尔茨海默病无症状诊断:生物标志物测试引发科学界热议

学术   2024-11-24 09:49   美国  

Bringing medical advances from the lab to the clinic.


关键词:AD;生物标志物;早期诊断;血液测试;Nature


阿尔茨海默病(AD)的诊断长期以来依赖于认知测试,但随着生物标志物检测技术的发展,一些科学家提出通过血液测试和大脑扫描来诊断AD,这一提议在研究界引发了争议。支持者认为,新的生物标志物测试可以在病程非常早期检测到AD,这是应用任何可能逆转疾病的治疗方法的最佳时机。然而,批评者指出,即使没有认知衰退症状的人也可能通过单一测试被诊断出AD,而且他们可能永远不会出现这些症状。基于此,Max Kozlov 在国际顶尖学术期刊 Nature 新闻专栏发表题为 Should Alzheimer’s be diagnosed with a blood test? Proposal sparks controversy 的文章【1】


文章讨论了基于生物标志物的AD诊断标准的争议,指出单一异常结果足以诊断AD,但这种方法可能会过度诊断,因为许多被诊断的人可能永远不会出现认知症状。文章还提到,目前除了临床试验外,对于生物标志物阳性但无症状的人还没有药物可用,这可能导致他们承受无法治疗的不治之症的心理压力。


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主要结果

🔷  AD诊断标准的争议

一些科学家提出使用血液测试和大脑扫描来诊断AD,而不是传统的依赖于认知测试的方法。这一提议引发了争议,因为它可能导致无症状个体被诊断出AD。


🔷  支持者观点
  • 早期诊断的重要性:支持者认为,新的生物标志物测试能够在AD的早期阶段检测到疾病,这是开始治疗以逆转病情的最佳时机。
  • 生物标志物测试的优势:生物标志物测试,包括血液中淀粉样蛋白和tau蛋白水平的测量以及PET大脑扫描,能够提供准确的诊断信息,有助于及时干预。
  • 治疗的潜在影响:支持者指出,随着能够清除大脑中淀粉样蛋白的药物的出现,准确的生物标志物测试有助于确定哪些个体可以从这些治疗中受益。
  • 临床试验的扩展:新标准可能会增加临床试验的参与者范围,有助于开发针对无症状个体的治疗方法,从而可能预防症状的发生。

🔷  批评者观点:
  • 过度诊断的风险:批评者担心,新的诊断标准可能导致无症状个体被错误地诊断为AD,这可能会引起不必要的焦虑和心理负担。
  • 缺乏症状的诊断问题:批评者指出,许多通过生物标志物测试被诊断的个体可能永远不会发展出认知症状,因此单一生物标志物阳性不应被视为确诊AD的充分条件。
  • 治疗可用性的限制:目前对于生物标志物阳性但无症状的个体几乎没有可用的治疗方法,这使得诊断变得复杂,因为没有相应的治疗手段。
  • 对个体的影响:批评者强调,无症状个体被诊断为AD可能会带来精神上的痛苦,尤其是在没有有效治疗方法的情况下。
  • 风险沟通的挑战:批评者认为,对于测试阳性但认知未受损的个体,应告知他们有患病风险,但不应给予正式的AD诊断,以避免误解和不必要的焦虑。

综上所述,支持者和批评者都关注AD的早期诊断和治疗,但对如何平衡早期诊断的潜在益处与对个体可能带来的负面影响持有不同观点。这一争议凸显了在推进AD诊断技术的同时,需要对相关伦理、社会和心理影响进行深入考虑。


编者按:
临床意义和科研启发

文章强调了在AD测试和药物治疗变得更加普及时,研究人员和医生需要确保正确传达风险和不确定性。未来的研究需要关注如何更好地评估AD治疗效果,以及如何在无症状个体中预防症状的发生。同时,对于新的诊断标准可能带来的伦理和社会影响也需要进一步探讨。


原文链接:
【1】Bellenguez, C. et al. New insights into the genetic etiology of Alzheimer’s disease and related dementias. Nat. Genet. 54, 412–436 (2022).
【2】https://doi.org/10.1038/s41588-024-01972-8

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作者:Amber Wang,微信号:Healsana。助理:ChatGPT
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