近日，大连市妇女儿童医疗中心（集团）接诊一名15岁患儿，因“腹痛2天”被查出降结肠印戒细胞癌伴低分化粘液腺癌。
“这么小的孩子怎么会得结肠癌，还是晚期？”
家长拿到病理结果泣不成声，医护人员也深感惋惜。
结直肠癌
发病原因：
结直肠癌发病及年轻化的原因目前尚不完全清楚，但大量研究表明主要与遗传、肠道疾病、饮食、生活方式等因素相关。
1. 遗传因素：大约有10%-30%的儿童结直肠癌患者伴有家族史，通常与肿瘤易感综合征相关，如林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病、结构性错配修复缺陷综合征等。
2. 其他肠道疾病：肠道的慢性炎症及腺瘤性结肠息肉等。
3. 饮食因素：长期高热量摄入、进食大量红肉及加工肉制品等不仅造成了肥胖，还不利于正常的肠道菌群，更易诱发肠道炎症而增加结直肠癌的风险。
4. 不良的生活方式：久坐、缺乏身体锻炼等不良的生活方式都与结直肠癌发病密切相关。
主要症状：
结直肠癌早期都缺乏特异性的症状和体征，许多患者可能直到病情进入晚期都没有明显的症状。但有一些危险信号值得我们警惕，它们可能是身体在向我们发出求救信号。
1. 排便习惯与粪便性状改变：多表现为排便次数增加、腹泻、便秘、粪便中带血、脓液或者黏液。
2. 腹痛：常为定位不明确的持续性隐痛，或仅为腹部不适感或腹胀感。若出现肠梗阻时则腹痛加重或为阵发性绞痛。
3. 腹部肿块：肿块大多坚硬，呈结节状。
4. 持续性便意：表现为排便后仍有不尽感，或持续、反复出现便意却没有真正的排便。
5.体重无诱因下降：在未刻意减肥的情况下出现体重大幅度下降、乏力、贫血等。
如何及早发现结直肠癌？
1.一旦频繁出现上述症状，千万不要忽视，及时就医，以便得到专业的诊断和治疗。
2.肛门指检：可以发现大多数直肠下段的病变，但对于高位病变无能为力,可作为辅助手段。
3.粪便检测：对结直肠癌诊断灵敏度较高，但对癌前病变灵敏度有限，且易受饮食干扰导致更高的假阳性率。
4.影像学检查：包括腹部立位X线平片、腹部B超、腹部增强CT、钡剂造影。
5.结肠镜：结肠镜检查不但可以直接观察到肿物，还能同步完成结肠镜下活检，是结直肠癌筛查的金标准。因此无论是常规筛查还是明确诊断，只要患儿病情稳定、无禁忌症，都建议行结肠镜检查，发现的可疑病变可以取组织活检进一步明确病理诊断。
为什么一定要做病理检查？
简单来说，临床医生的工作是从患者身上取下病变组织，而病理检查就是将病变组织或者体液、细胞做成病理切片，在显微镜下观察，通过镜下观察到的形态，判断病变性质（肿瘤性病变还是非肿瘤性病变，如果是肿瘤性病变，那是良性还是恶性、是原发还是转移、肿瘤的类型等），是诊断的“金标准”。以及肿瘤应该怎么治疗、肿瘤预后及肿瘤复发的风险等这些问题通过病理检查都可以找出答案。如果为恶性肿瘤，病理医生会对肿瘤进行组织学分类、分型、分级、分期，为临床选择治疗方案、预测预后及判断疗效提供重要依据。
分子病理检查
分子病理是病理学的一个新兴分支学科，与观察病变形态的传统病理学不同，它是在基因水平上检测细胞和组织的分子变化，可以检测肿瘤致病基因的改变，以指导临床精准治疗、判断患者预后和复发风险，给予患者精准的个体化管理，真正做到早诊早治。
①目前的指南建议对所有新诊断的结直肠癌患者进行检测MMR和MSI状态以便检测林奇综合征。这些基因检测也有助于指导治疗，特别是免疫治疗。
②二代测序进行的胚系基因组应至少包括：MMR基因，以及六个结直肠癌高风险的基因(APC、MUTYH、BMPR1A、SMAD4、PTEN 和 STK11)。这六个基因导致各种形式的息肉病。对有风险的亲属进行遗传咨询也有利于讨论基因检测和结果的潜在临床意义。
如何预防结直肠癌？
1.早期筛查，及早发现：对有家族史或一级亲属患结直肠癌的高危人群要及早做结直肠癌筛查。
2.积极防治相关肠道疾病：积极治疗肠道炎症性疾病，对于结肠息肉，特别是腺瘤性息肉，应及时手术切除。
3.注意饮食习惯：多吃富含纤维的食物，少吃高脂肪但纤维含量较低的食物，尤其是要控制红肉和加工肉类的摄入。
4.保持良好的生活方式：避免长时间久坐，适当运动，不仅可以帮助我们控制体重，还能增强体质，提高免疫力，让肠道保持健康。
温馨提示
疾病不分年龄，一旦小孩出现腹痛，腹胀，便秘，便血等症状，千万不要掉以轻心，一定要尽早就医。儿科医生不应忽视任何有症状的患者，无论其年龄大小，都应考虑结直肠癌的可能性。
投稿、妇幼健康科普：体育新城院区病理科刘远远、邹娜
编辑、排版：马晓辉
