镰状细胞性贫血（Sickle Cell Anemia）：一种影响血红蛋白的遗传性疾病，常见于非洲、地中海地区、中东和印度次大陆的后裔。其特征是红细胞中的血红蛋白异常，导致红细胞呈镰刀状。这种异常的血红蛋白使得红细胞容易破裂，从而引发贫血和其他一系列症状。下图可以看到临床上的镰刀状血液。
主要临床症状
1. 贫血：镰状细胞容易破裂并死亡，导致红细胞缺乏（贫血），患者可能会感到疲劳。
2. 疼痛发作：周期性的剧痛发作，也称为疼痛危象，是镰状细胞贫血的主要症状。疼痛可能持续数小时至数天。
3. 手脚肿胀：镰状红细胞会阻碍手部和足部的血液循环，引起肿胀。
4. 频繁感染：镰状细胞可能导致脾脏损伤，增加感染风险。
5. 发育迟缓或青春期延迟：缺乏健康的红细胞可能导致婴幼儿发育迟缓，青少年延迟进入青春期。
6. 视力问题：镰状细胞可能阻塞给眼睛供血的微小血管，引发视力问题。
治疗手段
1. 药物治疗：包括羟基脲、伏格列净、L-谷氨酰胺和克唑仑单抗等，这些药物可以帮助减轻症状。
羟基脲（Hydroxyurea）：每日服用羟基脲可以降低疼痛危象的频率，并可能减少输血和住院治疗的需求。 Crizanlizumab（Adakveo）：美国食品药品监督管理局（FDA）批准的药品，通过静脉注射，可以降低疼痛危象的频率。 Voxelotor（Oxbryta）：FDA批准的口服药，用于改善镰状细胞病患者的贫血症状。 L-谷氨酰胺（L-Glutamine）：有助于预防并发症，并改善长期预后的处方药物。
2. 输血治疗：通过输血可以增加红细胞数量，减轻贫血症状。
3. 干细胞移植：对于某些儿童和青少年，干细胞移植可能是一种治疗方法。
历史背景
镰状细胞性贫血最早在20世纪初被发现，1910年一个黑人青年因发烧和肌肉疼痛就医，被诊断出患有当时尚未被认识的特殊贫血症，其红细胞呈镰刀状。1949年，科学家发现镰状细胞贫血与血红蛋白结构异常相关，病人的血红蛋白所带的电荷不同于正常人的血红蛋白。
镰状细胞性贫血是一种慢性疾病，目前治愈的唯一方法是骨髓和血液移植，但有一些有效的治疗方法可以减轻症状并延长寿命。
