■分享专家：
应慧珍 磐安县妇幼保健院
■点评专家：
张治芬 杭州市妇产科医院
患者月经紊乱1年，停经6月余，有潮热、出汗等症状，结合实验室检查和辅助检查，初步诊断为早发性卵巢功能不全、乳腺增生症。首次治疗予以雌二醇/雌二醇地屈孕酮片1/10mg，治疗三个月后剂量改至雌二醇/雌二醇地屈孕酮片2/10mg。治疗期间患者月经规则，治疗半个月后潮热、出汗等症状明显改善。
病史介绍
患者为21岁女性，最近一次就诊时间为2022-04-15。
主诉：月经不规则1年余，潮热，出汗6月。
既往史和家族史：平时体健，否认心、肝、肾病史，否认药物过敏史，否认长期用药史，否认外伤和手术史，否认脑膜瘤、腮腺炎、甲状腺疾病史。
月经史：患者月经紊乱1年，周期1-6月，经期5-6天，经量少。
生育史：
足月产次数（T）：0；
早产次数（P）：0；
流产次数（A）：0；
存活子女数（L）：0；
Kupperman评分：19分。
体格检查：
体温（T）：36.2℃；脉搏（P）：72次/分；血压（BP）：118/75mmHg；心率（R）：20次/分；体重：56kg；身高：170cm；身体质量指数（BMI）：19.37kg/m2。双侧乳房发育正常，全身毛发分布未见异常。
实验室检查：
2020-03-03，患者性激素检查结果如下：
卵泡刺激素（FSH）∶41.37IU/L；
促黄体生成素（LH）∶28.90IU/L；
雌二醇（E2）∶234.10pmol/L；
孕酮（P）∶0.412nmol/L；
睾酮（T）：0.76nmol/L；
泌乳素（PRL）：11.19μg/L；
抗缪勒试管激素（AMH）：0.03ng/ml。
血糖检查结果如下：
血清胰岛素∶5.51μU/ml；
血糖∶4.51mmol/L。
血脂四项检查结果如下∶
甘油三酯∶0.96mmol/L；
总胆固醇∶4.84mmol/L；
高密度脂蛋白胆固醇（HDL）∶1.63mmol/L；
低密度脂蛋白胆固醇（LDL）：2.30mmol/L。
甲状腺7项，肝功能、肾功能、血常规、凝血四项、血粘度值均在正常范围。乙肝三系检查中，患者乙肝表面抗体弱阳性，其余均阴性。
其他辅助检查：
子宫体、双侧附件未见异常，子宫内膜厚0.7cm，双侧乳腺增生症，双乳多发结节（2类）。
诊断结果：
1.早发性卵巢功能不全；
2.乳腺结节。
考虑到患者月经紊乱1年，停经6月余，有潮热、出汗等症状，结合实验室检查和辅助检查，初步诊断为早发性卵巢功能不全、乳腺结节。
治疗经过及疗效评估：
经完善体检、评估，排除禁忌证后，告知患者激素替代治疗（HRT）的必要性及其存在风险，予以建档，并落实随访管理。在签署知情同意书后，患者首次治疗服用雌二醇/雌二醇地屈孕酮片1/10mg，三个月后改服雌二醇/雌二醇地屈孕酮片2/10mg，分别于治疗后1月、3月、6月、12月定期复诊。
治疗期间月经规则，治疗半月后潮热、出汗等症状明显改善。治疗1年多期间，曾3次到上级医院就诊，染色体检查结果显示为46.XX，卵巢功能遗传风险分子检测显示携带不利于卵巢功能的分子遗传标记，存在卵巢功能不良风险。上级医院医嘱：按原方案继续治疗。后续本院继续随访观察中。
表1 卵巢功能遗传风险分子检测报告
表2 卵巢功能遗传风险基因检测结果
图1 X脆性检测结果
早发性卵巢功能不全是女性40岁前卵巢功能衰退的临床综合征，主要表现是月经不规则、闭经和低雌激素带来的一系列问题，包括潮热出汗、睡眠障碍、乏力等。过早并长期的雌激素缺乏还会使患者老年病慢性病的风险增加，如骨质疏松性骨折、心脑血管疾病等。对于年轻未生育的女性患者，生育问题尤为突出。
早发性卵巢功能不全患者比正常年龄绝经者更需要HRT，而且雌激素剂量应相对大一些。在HRT前应进行相关评估，在无禁忌证并兼顾慎用情况的基础上，即可开始HRT。治疗期间需每年进行随诊，并进行常规体检和检查检验，及时了解患者用药依从性、不良反应等情况，以便调整用药剂量和方案。早发性卵巢功能不全患者需要长期HRT，建议选用天然或接近天然的雌激素及孕激素。HRT既可有效缓解女性低雌激素相关症状，又可降低骨质疏松和心血管疾病的风险。
该患者在就诊时，月经不规则且有明显的雌激素缺乏症状，无性激素应用禁忌和慎用情况，启用雌二醇/雌二醇地屈孕酮片2/10mg并长期使用是正确的选择；但应定期随访。若患者后续有生育需求，建议可以进行辅助生殖治疗。
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责编：孙雯
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