西藏自治区人民医院成功救治一例
儿童脊髓肌萎缩症患者
近日，西藏自治区人民医院儿科成功为我区首例儿童脊髓肌萎缩症的患儿实施生物制剂的疾病修正治疗，为我区儿童罕见病领域诊疗积累了宝贵经验，更为未来更多罕见病患儿的家庭带来了生的希望。
患儿卓玛（化名），今年三岁，两年前突然出现双下肢无力，无法自行站起、跑步，走路速度慢，走路姿势异常等情况。患儿在华西医院就诊后，确诊为儿童脊髓肌萎缩症，虽然已确诊，可是后续高难度的治疗、遥远的距离、随诊的困难、漫长的治疗周期却让家长犯了难……
秉承着“以患者为中心”的服务理念，在华西附二院小儿神经科与西藏自治区人民医院神经内科的努力下，患儿由西藏自治区人民医院儿科顺利收治入院，儿科团队在对卓玛做了充分的个体化评估后，邀请了北京大学第一医院儿童诊疗中心神经科及西藏自治区人民医院康复科的专家线上线下会诊，制定了详尽的诊疗方案，在药学部等部门的多方努力下终于完成生物制剂的采购，并于近日为患儿成功实施了诺西那生钠鞘内注射疾病修正治疗。这是区内儿科领域首次成功应用疾病修正药物——诺西那生钠鞘内注射治疗罕见病，不仅免去了患儿家庭往返内地治疗的辛苦，更为患儿家庭减轻了经济负担，为患儿的康复带来了曙光。
一、什么是脊髓肌萎缩症（SMA）？
脊髓肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，发病机制隐匿、临床表现复杂，极易造成误诊和漏诊，在中国的患病率约为十万分之一。SMA是由于染色体5q上的SMN1基因致病性变异，造成神经元存活蛋白（SMN）缺乏，导致脊髓前角运动神经元变性，进而引起严重的肌肉萎缩和无力。
二、脊髓肌萎缩症（SMA）的临床表现
1.手脚松软或虚弱，抽搐或肌肉摇动（震颤）
2.骨骼和关节问题（如脊柱侧弯）
3.运动问题（如难以站立、爬行或行走）
4.吞咽困难
5.呼吸困难（呼吸衰竭是最常见的致死原因）
注：SMA不会导致智力问题或学习障碍。
SMA依据患者发病年龄和所能获得的最大运动功能，从重到轻被分为0、I、II、III、IV五个类型。其中0型患者病情最重，常胎死宫内；I型即婴儿型，约占45%，出生后6个月内起病，进展迅速，呼吸肌无力，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭；II型即中间型，约占30-40%，患儿常于出生后6-18个月内发病，能够独坐、写字，如果得到专业的照护，可以活至成年；III型即青少年型，约占20%，多数在出生后18个月发病，随年龄增长症状逐渐加重，可存活至成年；IV型即成人型，早期运动发育正常，成人起病，出现肌无力，进展缓慢，预期寿命不缩短。
温馨提示：如果您身边有类似症状的患儿，可到西藏自治区人民医院儿科门急诊就诊。
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