酒泉发现全球首例国际输血协会（ISBT）未收录的RhD血型变异体
新发现的RhD等位基因变异体将被国际输血协会（ISBT）以“上海市第一人民医院酒泉医院（酒泉市人民医院）输血医学科”命名
10月28日 ，由上海市第一人民医院酒泉医院（酒泉市人民医院）输血医学科和第三方实验室合作鉴定出的一例新的RhD血型变异体基因序列通过美国国家生物技术信息中心（NCBI）专家审核，正式被NCBI人类DNA序列数据库“GenBank”收录并向全世界发布，同时被赋予了新的基因序列号：PQ390175，作为新基因被全球共享。这种血型是由RhD新等位基因第10内含子c.1277+5G>A纯合突变引起的，是比“熊猫血（RhD阴性血）”更为罕见的血型。
这是全球范围内首次发现并报告该血型，此后，依据国际惯例，新发现的该RhD等位基因变异体将被国际输血协会（ISBT）以“上海市第一人民医院酒泉医院（酒泉市人民医院）输血医学科”命名。
上海市第一人民医院酒泉医院（酒泉市人民医院）输血医学科副主任窦心灵说：“2024年2月26日，一名33岁的孕妇在我院产科门诊孕检时，考虑为RhD疑难血型，通过和患者沟通，建议外送血样做RhD血型基因检测，当时患者未同意。6月9日该患者再次前来我院孕检，门诊以‘停经32周+2天’收住我院产科。经再次沟通，征得患者同意，重新采血，次日送第三方实验室做RhD血型基因检测。应用 PCR-SSP 法RhD血型变异体基因分型试剂盒进行鉴定后，发现该试剂盒无法对此基因进行鉴定，遂进一步进行RhD基因测序，测序结果显示外显子1~10无突变位点，第10内含子有突变，为1227+5G＞A纯合突变，该突变位点在 ISBT 中未收录，可能为新突变。”
9月26日，上海市第一人民医院酒泉医院（酒泉市人民医院）输血医学科将c.1227+5G＞A新突变成功提交至NCBI数据库，10月28日NCBI人类DNA序列数据库“GenBank”已公布这一新发现，GenBank序列号是PQ390175，该序列号具有唯一性和永久性。
该例RhD新等位基因的发现，为Rh血型系统的研究架设了新的支点，不仅刷新了人们对血型基因的认知，充分印证了Rh血型系统的复杂性和多态性，也进一步提高了临床输血的安全系数。
来源：酒泉市融媒体中心
