大会综述丨2024年中国罕见病大会圆满举办，罕见病医药领域新质生产力蓬勃待发

健康 2024-10-30 19:07 北京

2024年10月18日-23日，由中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室等联合全国60余家机构共同举办的“2024年中国罕见病大会”（19日-20日在北京线下召开）圆满落幕。六天来，以“因罕而聚共护健康”为主题，400余位国内外罕见病政策制定、临床诊疗、药物研发、医药保障、人才培养、患者组织等领域的专家学者和广大罕见病病友、爱心人士与机构参会，共商罕见病医药领域新质生产力，线上线下参会人数逾10万。

点击观看央视对本届大会的报道（来源：央视新闻）

近年来，党和国家高度重视罕见病相关工作，时刻关爱罕见病群体。开幕式上，北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长、中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬首先代表大会主办方致欢迎辞，深深感谢各界对中国罕见病联盟工作的支持；全国人大常委会副委员长、农工党中央主席、中国红十字会会长何维出席并讲话，肯定各部门多措并举，和中国罕见病联盟一起全面推进我国罕见病防治与保障事业各项工作；中国残疾人联合会原主席、康复国际原主席张海迪鼓励罕见病患者和亲人充满信心、坚持不懈，呼吁加快罕见病研究。

国家卫生健康委党组成员，国家中医药管理局党组书记、局长余艳红，国家医疗保障局党组成员、副局长李滔，中华全国妇女联合会书记处书记宋莉相继致辞，介绍了国家卫健委、医保局、全国妇联在罕见病领域积极开展的工作及成果，让聆听大会的罕见病病友深感暖心。中国罕见病联盟执行理事长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康主持了大会开幕式。

2024年10月20日《新闻联播》报道本届大会（来源：央视新闻）

随后的主论坛上，中国工程院院士、国家肾脏疾病临床医学研究中心主任刘志红，中国工程院院士、北京大学人民医院血液科主任黄晓军，中国科学院院士、深圳医学科学院院长、深圳湾实验室主任、清华大学讲席教授颜宁分享了国内罕见病基础研究、临床诊疗的最新技术及应用经验，让与会各界嘉宾感受到了罕见病科研及转化的广阔前景。

出席开幕式的嘉宾还有国家卫生健康委医政司司长焦雅辉、国家卫生健康委药政司司长张锋、国家卫生健康委妇幼健康司司长沈海屏、工业和信息化部消费品工业司副司长王孝洋、首都机场临空经济区管委会副主任王卿、海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局副局长易拓新等，与罕见病相关的医院管理者、诊疗专家、研究学者、患者组织代表、产业代表、媒体共聚大会开幕式，探讨罕见病领域的诊疗体系建设、产业发展等话题。

19日-20日的两天线下会议中，16场分论坛、1场巅峰论道、1场新书发布暨颁奖仪式、8场闭门会、多场大会协办单位罕见病经典病例分享会、6场罕见病病例分享与MDT讨论、“罕见病学术壁报脱口秀”相继举办，交流前沿学术成果，展示医患精彩作品，汇聚各界力量为罕见病群体点亮“生命之光”。

《罕见病诊疗指南（2024年版）》

重磅发布

2018年，国家《第一批罕见病目录》公布，此后《罕见病诊疗指南（2019）版》问世，为提升我国罕见病防治水平作出重要贡献；2023年，国家《第二批罕见病目录》公布并新增86种罕见病，历时一年，由中国罕见病联盟、中华医学会罕见病分会组织编写的《罕见病诊疗指南（2024年版）》，在本届大会上隆重发布。

2024年版《指南》编写团队包括全国数十家医疗机构的141位专家，全部来自一线罕见病诊疗专家，主编为北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长、中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬和国家卫生健康委医政司副司长李大川，主审为国家卫生健康委医政司司长焦雅辉、中国罕见病联盟执行理事长李林康。本书系统梳理了《第二批罕见病目录》86种疾病的诊疗方案，并立体化展示诊疗流程，为广大医务工作者提供专业临床指导，提升我国医生群体对罕见病的认知度，全面促进罕见病规范化诊疗。

病友影像集、叙事医学新著

诠释不凡风采

本届大会同时发布了另外两部重要书籍。在中国罕见病联盟、北京病痛挑战公益基金会的支持下，国家医疗保障局医药服务管理司原司长熊先军先生，历时两年，走遍祖国大地，拍摄了100种罕见病的100位罕见病病友，现已结集成书《生而不凡——百位罕见病患者影像》。在本届大会的发布仪式上，熊先军先生深情回忆了病友踊跃配合拍摄的感动瞬间，感召各界人士支持生而不凡、坚毅前行的罕见病病友群体。

继去年罕见病叙事医学首部作品发布后，本届大会上，中国罕见病联盟组织编写的该系列第二部《罕见病叙事医学：爱，有力度》也和大家见面，该书籍主编、天津市儿童医院院长刘薇教授现场介绍，本书基于国家罕见病目录选出代表性罕见病病种，以文学性的语言呈现了医生诊治罕见病患者的过程，传递了中国医生以患者为中心、医患共同决策的理念和尊重患者、珍重生命的人文意识，致力成为连接罕见病患者与医生、公众的桥梁，激发各界对罕见生命的更多支持。

多方共议罕见病顶层设计

携手完善药品供需保障

罕见病患者实现“医有所药”、“药有所保”之路，任重而道远。本届大会上，从“巅峰论道”到分论坛“创新模式下罕见病药品供需的管理”、“科学监管下罕见病药品管理与临床研究的创新实践”、“协同模式下罕见病生态体系的建设”、“多方筹资下罕见病保障模式的探索”等，来自医政医管、政策研究、医疗、药物研发、公益、产业等领域的嘉宾，深入探讨了如何激励罕见病药品创新研发、加强罕见病临床研究、推进罕见病多层次保障等议题，分享了海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区在药品引进、诊疗保障上的探索经验，为各方共建罕见病医药创新生态圈积极建言。

其中，围绕罕见病医疗保障的模式发展方向，大会邀请长期研究罕见病政策或有过实践经验的六位嘉宾，展开了一场别开生面的辩论沙龙，在观点的交锋中，为参会嘉宾与观众带来罕见病保障体系建设的深度思考与广泛启发。

集聚罕见病多学科讲座

立足临床聚焦突破

10月18日-23日，六天的大会为关心罕见病诊疗的人士带来了一场学术盛宴。大会期间举办了“中国医院协会罕见病专业委员会第一届委员会第三次全体委员会暨罕见病学科建设学术交流会”，国内多家在罕见病领域有着丰富诊疗研究经验的三甲医院管理者、资深诊疗专家等，围绕如何以罕见病为龙头推进院内学科建设、人才培养、科技创新等进行了经验交流与深入分享。

大会多场学术分论坛、多场大会协办单位罕见病经典病例分享会和线上的6场罕见病病例分享与MDT讨论，让数百位专家齐聚大会，讲授内容涵盖神经、呼吸、消化、血液、生长发育障碍、儿科等领域罕见病的前沿研究与经典病例探讨，注重对临床诊疗的指导，并就罕见病单病种中心建设经验进行了介绍与交流。

国内外嘉宾广泛关注交流

“壁报脱口秀”创新互动

由国内外罕见病组织共同举办的罕见病国际交流会（IRDCC）将于2025年5月在海南召开，本届大会同期召开IRDCC会前会暨全球罕见病研究创新发展学术交流会，邀请国际专家参会分享，未来，中国罕见病联盟将与国际期刊合作，为国内专家在国际领域发表罕见病研究的“中国声音”提供多元渠道。

本届大会精心设计的“罕见病学术壁报脱口秀”环节，为国内有志于从事罕见病研究的青年医生、团队提供了独家舞台。大会面向全国医疗机构，在400余份学术投稿中选出120份优秀作品在会场展示，并邀请了30余位作者现场分享，从临床发现的罕见病典型病例，到针对某一罕见病开展的回顾性研究、诊治及护理罕见病患者的创新经验，这些一线的医疗工作者将罕见病攻关成果娓娓道来，展现了大家对罕见病群体的真挚关爱与钻研罕见疑难疾病的学术热情。

医患作品展示并颁奖

慈善互动汇聚爱心

本届大会上，2024年举办的第二届“闰笛杯”全国罕见病科普大赛、首届“生命之光-罕见病病友风采展”隆重颁奖，精选参赛作品在大会现场持续展出，来自罕见病病友的艺术作品，来自医生的罕见病科普作品，呈现着从罕见生命到白衣天使的不凡才华，吸引众多参会人士驻足欣赏。同时，大会设慈善专区，多个公益项目邀请大家为困境中的罕见病群体捐献爱心；线上报名公益金，也将全部用于罕见病慈善事业，支持罕见病患者的医疗救助、生活关怀等。

新书发布暨颁奖仪式部分嘉宾合影

因罕而聚，共护健康，为期六天的2024年中国罕见病大会圆满结束，也联合各界为罕见病医药领域与新质生产力相适应的发展开启了全新篇章。罕见病的基础研究、临床诊疗与治疗方案研发，是生物医药领域科技创新的重要方向，是推进“健康中国”建设的重要组成部分。中国罕见病联盟将继续携手多方伙伴，不懈奋斗，探索罕见病防治与保障的“中国方案”，共创中国罕见病群体的美好未来。

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