近日
中山大学附属第六医院
（以下简称“中山六院”）
结直肠外科一区护士长陈晓琼的
一条朋友圈让人痛心
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朋友圈截图这名小伙子是结直肠多发息肉病患者，因最近大便不成形、每天排一到两次大便的不适症状前来医院就诊。他提到，母亲、姐姐均有结肠癌病史，立刻引起医生警惕。经肠镜排查，小伙子肠道息肉有数百枚，其中一部分已经发生癌变，并且发生肝转移，病情较为严重。这种疾病从出现异常到癌变有近10年时间，只要进行相关检查，就能有“翻盘”的机会，病人可以通过现代医学技术阻断致病基因遗传，但容易在日久经年中消磨人们的警惕。该条朋友圈中提到的小儿子，即29岁的小秦（化姓），近日来到中山六院就医，由结直肠外科一区副主任医师周家铭接诊。小秦自述1月前大便不成形，每天排解大便1~2次，此前也有类似的情况。这在消化道疾病中是相对轻微的症状。周家铭继续询问家族史，听到一句话，他面色凝重。
“我母亲患有结肠癌，我的亲姐姐因为结肠癌去世了。”“高度怀疑是家族性腺瘤型息肉病（FAP），马上去做肠镜！”在肠镜检查时，医生看着屏幕，觉得“眼花缭乱”，密密麻麻的肠息肉有数百枚！随后的病理结果提示，小秦确诊结直肠多发息肉病，其中多枚较大息肉已经进展为腺癌，且CT显示肝脏有异常结节，考虑癌细胞转移，已经到了晚期，仅切除肠道病变对生存意义不大。目前小秦在医院肿瘤科进行化疗，希望能将肿瘤缩小转化，创造手术机会。医护对此都感到很痛心。周家铭介绍，家族性腺瘤型息肉病以胃肠道，特别是结直肠中出现大量腺瘤性息肉为特征，是由腺瘤性息肉病基因（APC）的胚系突变引起，呈常染色体显性遗传方式，男女患病几率相等。FAP患者如果不进行治疗，几乎100%会在40岁之前发展为结直肠癌，且每个FAP患者的子女，都具有50%的概率患病。
说到FAP，周家铭对另一个家族印象深刻。当时，正在就读临床医学专业的小陈（化姓）长期便血，开始以为是痔疮，用药后无改善，到中山六院做肠镜检查，发现肠内遍布息肉，经询问，家中父亲患结直肠癌，大概35岁就去世了。比较幸运的是，因为发现得早，还没有癌变，小陈接受了手术治疗，已经完全恢复正常生活。他也听从了医生的建议，劝说家人定期进行胃肠镜检查。三年后，小陈的二姐确诊结直肠癌，但经历了手术和化疗后恢复健康，还生育了两个孩子，家庭幸福和乐。小陈的大姐至今无该方面的异常情况，仍坚持每年进行胃肠镜检查。最近，小陈接受基因测序，果然APC基因结果提示存在突变。
周家铭表示，FAP通常在青少年或成年早期开始出现症状，大多数患者在20~30岁之间确诊。预防性手术治疗对提高患者生存率至关重要。早期接受预防性手术的患者通常有更好的预后。数据显示，25岁前接受手术的患者，其70岁时的累积生存率为75%，而25岁后接受手术的患者，这一比率降至50%。
所以，建议该类患者在成年后就可以进行手术，一来这个时候的身体机能比较好，恢复得快，二来降低了癌变的风险。周家铭提醒：“对于已经发病的患者，手术是改变命运的最好办法，而且对于术后患者，也要进行长期的跟踪随访。患者的后代应考虑尽早进行相关基因检测，及早敲响警钟。”随着生殖医学的发展，现在已经可以通过医疗技术帮助患者阻断常染色体显性遗传疾病的基因传递，从而有效避免困扰家族的遗传疾病向下一代遗传。目前已有过类似的患者案例，并且成功阻断了疾病基因的传递。所以，
一旦发现任何症状，
及早就医干预，
及时阻断致病基因传播。
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