镰状细胞病(sickle cell disease,SCD)是由于血 红蛋白分子缺陷造成的遗传性疾病。许多族群的基因中都携带有镰状细胞病基因，拥有非洲或非洲加勒比地区血统的人群是主要发病人群。
在美国镰状细胞病的患者的平均寿命比没有镰状细胞患者的寿命短二十到三十年。部分原因是该病的急性并发症
镰状细胞病的并发症在各器官系统的表现不同， 最常见的是因为血管阻塞导致的疼痛发作。疼痛发作的特征是极度的身体疼痛
每年在美国大约有230000次与镰状细胞病相关的急诊，急诊花费估 计为15亿美元。
镰状细胞病是11号染色体β珠蛋白基因突变 (导致蛋白质结构改变或成分变化)引起的遗传性家 族疾病。
最重要的是在密码子6处的谷氨酸被缬氨酸替代，这导 致血红蛋白S的形成。
部分患者为异常基因的纯合子有血红蛋白SS,也是最严重类型的镰状细胞病 (即常说的镰状细胞贫血)。
杂合子的人群的其他β 珠蛋白上基因有不同的突变，属于镰状细胞病的患者。
镰状细胞病的患者最常见的杂合子类型包括血红蛋白SC和血红蛋白Sβ地中海贫血。
携带血红 蛋白SS或血红蛋白SB地中海贫血通常更易发展为 血管阻塞性危象(vaso-occlusive crises VOC)。
镰状细胞病的病理生理学特点复杂，表现为渐 进性的溶血、炎症、血液流变学改变和内皮功能障碍
这些表现出现在每个器官系统；最常见的是骨骼和骨髓的血管阻塞性疼痛发作或血管阻塞性危象
血管阻塞性疼痛的病理生理机制还不完全清楚。推测局部微血管阻塞会导致进一步的缺血、血红蛋白脱氧、溶血和组织损伤，最终导致脆弱的稳定状态向弥漫性血管阻塞发展
疼痛本质上是缺血和炎症
没有得到适当治疗的反复发作的急性疼痛最终会导致慢性疼痛。
诱发因素包括压力、脱水、发烧/感 染和创伤，但通常没有明确的诱因。
这些事件可能是不可预测的，强度和频率都不同。
疼痛特点
血管阻塞性危象的疼痛通常表现为突然发作，也可能逐渐发生。
疼痛可能发生在任何部位，最常见的 疼痛部位是下背部和腿部
为剧烈、搏动性、刺痛、钝痛或持续疼痛。
疼痛可能是局部的，也可能转移到身体的不同部位。
在儿童中，疼痛发作可能与体格检查有关，指关节的肿胀 发炎。
随着短骨中活跃骨髓丢失，这些表现逐渐消失。
成人血管阻塞性危象没有明确体征。血压 和心率通常正常，血管阻塞性危象患者生命体征在确定是否患病没有用处
常见的误解是血管阻塞期间，会有血红蛋含量下降。事实上，在疼 痛期间，血红蛋白正常或偏高。此外，稳定状态血红蛋白较高的镰状细胞病患者更容易出现疼痛 症状。
治疗要点
