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T1DM高危人群：① T1DM患者的一级亲属；② 少数自身免疫病（如自身免疫甲状腺疾病、乳糜泻）患者；③ 携带T1DM易感基因型或T1DM遗传风险评分（GRS）高风险的普通人群。
常见的胰岛自身抗体（IAb）种类：IAA、GADA、IA-2A、ZnT8A、ICA。
T1DM高危人群筛查推荐：建议对T1DM一级亲属（1~45岁）进行筛查，包括经典T1DM和 LADA先证者的一级亲属；有条件者可以对其他高危人群进行筛查。推荐联合检测IAA、GADA、IA‑2A、ZnT8A等4种抗体，对于首次抗体筛查呈阳性者，建议在3个月内复核，若2次及以上结果阳性则可以确定。
近期，由国家代谢性疾病临床医学研究中心（长沙）发起，联合中华医学会糖尿病学分会、中华医学会儿科学分会、中华医学会内分泌学分会、中国医师协会内分泌代谢科医师分会，撰写发布《中国1型糖尿病高危人群筛查、监测与管理专家共识（2024版）》，对T1DM高危人群的筛查、监测和管理形成了关键的推荐意见。现撷取要点，以飨读者。
经典T1DM患者的一级亲属：T1DM的本质是一种多基因共同作用的复杂疾病，具有高度遗传倾向。其一级亲属的平均患病率为6%，明显高于普通人群的0.4%，同卵双生子患T1DM的一致率最高，可达70%。因此，T1DM患者的一级亲属是发生T1DM的高危人群。
成人隐匿性自身免疫糖尿病（LADA）患者的一级亲属：我国LADA的患病率较高，占总体T1DM的2/3。全基因组关联研究结果证实 ，LADA的遗传特征大部分与经典T1DM类似；且国内研究发现， LADA患者一级亲属可能具有较高的T1DM发病风险，应视为T1DM高危人群。
注意事项：1岁以内婴儿的胰岛抗体可能是经胎盘从IAb阳性的母亲处获得，其抗体滴度随时间推移而下降，但持续至少6~9个月才消除。因此，对检测出抗体阳性的1岁以内婴儿，需要评估区分是婴儿自身产生的还是经胎盘获得的，出现阳性结果可能不能准确提示T1DM风险。
具有人类白细胞抗原（HLA）易感基因的普通人群同样是T1DM高危人群。在中国人群中，T1DM遗传风险评分（GRS）包含5个独立HLA基因型和3个非HLA易感位点。联合检测HLA和非HLA位点的GRS，可用于T1DM的诊断和预测发病风险。
诱导T1DM的自身免疫过程可能影响其他器官，导致器官特异性自身免疫性疾病（AID）或影响多个器官和组织而致非器官特异性AID 。常见的AID包括自身免疫性甲状腺疾病、乳糜泻等 。此外，患 AID（如乳糜泻 、炎症性肠病 、原发性硬化性胆管炎等）也可增加T1DM发病风险。
IAb是目前应用最广泛、最有效的T1DM预测指标。
常见的IAb包括胰岛素自身抗体（IAA）、谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体（IA-2A）、锌转运体8抗体（ZnT8A）、胰岛细胞抗体（ICA）等。
胰岛细胞抗体（ICA）是一组针对胰岛细胞内多种抗原成分的抗体，其靶抗原至今尚未完全阐明，且检测方法难以标准化，故不作为常规筛查使用。
IAA
常见于首次检测出自身抗体的儿童，在年幼儿童中更常见，出现频率随年龄增长而降低。
GADA
常见于首次检测出自身抗体的15岁以下儿童及青少年，成人时期发病患者最常见的是GADA阳性。与T1DM进展较慢相关，通常出现在单一IAb阳性人群，尤其在成年人中。
IA-2A
与严重胰岛自身免疫和快速进展到3期T1DM相关。
ZnT8A
可协助单一 GADA、IAA或IA-2A 阳性个体的风险分层。
ICA
常规筛查不推荐，更多用于研究目的。
早期出现的IAb阳性抗体数目越多，个体快速进展为临床T1DM的风险越高。单一抗体阳性者10年内发展为症状性T1DM的风险仅为14.5%；2个以上抗体阳性者10年内发展为症状性 T1DM 的风险约为70%，终身风险接近100%。
联合IAb检测可提高T1DM发病的预测价值。推荐对IAA、GADA、IA‑2A、ZnT8A等4种抗体进行联合检测，筛查的“ 金标准 ”是放射配体法（RLA），又称放射结合法 。
在首次抗体筛查结果呈阳性的情况下，应在3个月内进行第2次IAb检测，以复核抗体阳性状态。为了确保检测结果的可靠性，需要2次或2次以上连续检测结果均为IAb阳性。
因静脉血样检测能够减少溶血的干扰，因此首选静脉血样检测抗体。如果初步筛查使用的是毛细血管血样，在复核时应采用静脉血样进行确认，以提高检测结果的准确性和可信度。
对于单抗体阳性者，需要定期随访抗体和（或）血糖，并提供相关知识教育和社会心理支持。
对于2种及以上抗体阳性者，推荐进一步检测血糖指标，以判定T1DM分期并更好地预测患病风险，包括口服葡萄糖耐量试验（OGTT）、糖化血红蛋白（HbA1c）、随机血糖（RBS）、自我血糖监测（SMBG）和持续葡萄糖监测（CGM） 。
判定依据：初筛及复核2次检测均为2种及以上抗体阳性+血糖正常。
处理措施：定期随访抗体和（或）血糖；提供教育和社会心理支持；参与适合的临床研究。
判定依据：初筛及复核2次检测均为2种及以上抗体阳性+糖代谢异常。
处理措施：定期随访抗体和（或）血糖；提供教育、社会心理支持；参与适合的临床研究或已获批治疗。
判定依据：初筛及复核2次检测均为2种及以上抗体阳性+达到糖尿病诊断标准。
处理措施：常规T1DM教育与管理；评估并适时起始胰岛素治疗。
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来源：综编自《中国1型糖尿病高危人群筛查、监测与管理专家共识（2024版）》
