25岁的小X，与妻子结婚三年未育，遂至医院就诊。查体发现小X身高160cm，乳房稍发育，同时完善相关检验检查明确病因。精液检查提示未查见精子，性激素检查提示雌孕激素升高，睾酮下降，染色体核型分析提示46，XX，基因检查提示Y染色体缺失，SRY基因（+）。结合患者体格检查以及检验结果，考虑患者诊断为46，XX性发育异常SRY阳性。
性发育异常是先天性染色体、性腺和表型性别发育异常或不匹配的疾病。例如这位患者，社会性别男性、性腺性别男性，染色体核型却为46，XX女性核型，这是性发育异常中的一个类型，46，XX性发育异常。
调控性别发育的基因中有一个调皮蛋——SRY基因。正常情况下SRY基因位于Y染色体短臂上，是决定胎儿性别向男性化发育的主要调控基因，在发育过程中这枚受精卵最终会发育为一名男性胎儿。但患者的SRY基因在精母细胞减数分裂时偷偷溜到X染色体上，当与卵细胞结合后，就形成了核型为46，XX并且携带SRY基因的受精卵，临床表现为性发育异常。
成年男性通常因婚后不育就诊，常见的临床表现有喉结不突出、身材矮小、胡须稀疏、乳房发育、尿道下裂、阴茎发育偏小、隐睾或睾丸偏小等。
46，XX性发育异常为罕见疾病，发病率约为1/20000。临床表现多样，为疾病诊断带来困难。除了临床表现外，需结合精液常规检查、性激素检查、染色体核型分析、基因检查等协助确诊。
该疾病患者生精功能障碍，确诊后不需要再实施睾丸活检或显微取精等有创操作，有生育需求的患者，建议选择供精助孕。
作者：
西南医科大学附属医院 先春燕
校审：
浙江大学附属邵逸夫医院 张钧
首都医科大学附属北京友谊医院 王璐
北京大学国际医院 张捷
来源：中国医师协会检验医师分会
