罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。
罕药快讯
01 视网膜色素变性基因疗法获FDA孤儿药资格认定
11月1日，中眸医疗宣布其 ZM-02 光遗传疗法获得美国食品药品监督管理局 (FDA) 的孤儿药资格认定 (ODD)，用于治疗无特定基因突变限制的视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa, RP)患者。ZM-02 是中眸医疗首创的光遗传学基因治疗药物，通过将一种新型光敏蛋白基因引入视网膜细胞来转换光信号，从而恢复视力。
02 「艾加莫德」前三季度收入 14.49 亿美元
10 月 31 日，argenx 公司公布了其 2024 年第三季度财务业绩。财报显示，核心产品艾加莫德第三季度全球销售收入为 5.73 亿美元，比去年同期（3.29 亿美元）增长 74%；今年前三季度收入为 14.49 亿美元，比去年同期（8.16 亿美元）增长 77%，成为自勉领域又一重磅炸弹级别的药物。
目前，艾加莫德的静脉注射剂型（IV）和皮下注射剂型（SC）已获批三种适应症，包括全身型重症肌无力（gMG）、原发性免疫性血小板减少症（ITP，日本，仅限 IV）和慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP，美国，仅限 SC）。
03 结晶样视网膜变性疗法获得FDA孤儿药资格认定
04 赛诺菲Q3：砍掉两条罕见病管线
近日，法国制药巨头赛诺菲（Sanofi）公开了2024 Q3最新管线进展和业绩情况。
财报显示：报告期内，新上市的罕见病药品表现强势，血友病疗法ALTUVIIIO（+278.3%）、庞贝病酶替代疗法Nexviazyme/Nexviadyme（+53.6%）都暴涨。
此外，2024 Q3，赛诺菲移除了两项罕见病药物研究。分别是治疗多发性硬化症的Oditrasertib是一款RIPK1抑制剂和治疗面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的药物Losmapimod。
05 甲氨蝶呤在美扩展适应症，用于治疗儿童ALL和pJIA
爱尔兰专业制药公司Shorla Oncology于10月29日宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已批准Jylamvo(methotrexate，甲氨蝶呤)扩展适应症，以包括对患有急性淋巴细胞白血病(ALL)和多关节幼年特发性关节炎(pJIA)的儿童患者的治疗。
06 C3肾小球病3期试验取得成功
诺华(Novartis)公司近日在2024年美国肾脏学会(ASN)肾脏周会议上展示了临床3期APPEAR-C3G研究的12个月数据。结果显示，在支持性护理基础上接受口服Fabhalta(iptacopan，伊普可泮)治疗的C3肾小球病(C3G)患者，在12个月时蛋白尿持续减少。
07 股价大涨150%，罕见病基因疗法取得积极进展
08 股价上涨605%！曾「研发失败」的罕见病药物被重启
10月24日，Monopar Therapeutics从阿斯利康罕见病产品线中“回收”了已终止的管线 ALXN-1840（四硫钼酸双胆碱）。该药物是一种用于治疗肝豆状核变性的候选药物。
Monopar将以现金加股权的形式向 Alexion 支付预付款，具体金额未披露。Monopar 还将根据销售额和监管里程碑支付分级版税。Monopar 将负责未来所有全球开发和商业化活动。
罕圈动态
01 2024国家医保谈判结束！
10月30日上午，2024年国家医保药品目录调整现场谈判竞价结束。从27日开始，25名医保谈判专家分为5组，对162种药品进行谈判和竞价。谈判药品中包括糖尿病、高血压、抗感染等老百姓常用药，也有肿瘤药物、罕见病药物等。现场谈判和竞价最终结果将另行公布。
02 贵州省医学会罕见病分会成立选举大会在贵阳举行
10月26日，由贵州省医学会主办，贵州省医学会罕见病分会、贵州医科大学附属医院承办，中华医学会罕见病分会协办的“贵州省医学会罕见病分会成立大会”在贵阳市成功召开。
03 罕见病基因疗法企业获8200万美元融资！
Be Bio 10月29日宣布获得 8200 万美元融资。该机构是有史以来第一个进入 B 型血友病人体研究的 B 细胞疗法。公司计划利用新资金实现其血友病 B 细胞疗法的临床概念验证，并推进低磷酸血症的第二个候选药物，低磷酸酶症是一种罕见的遗传病，会破坏骨骼和牙齿的发育。
04 《江苏省罕见病患儿生存状况及疾病负担调查报告》蓝皮书发布
2024年10月29日下午，由江苏省妇女儿童福利基金会主办的“我助妇儿康·关爱罕见病儿童”主题研讨活动举行。活动现场还举行了《江苏省罕见病患儿生存状况及疾病负担调查报告》（蓝皮书）发布仪式。
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