麋鹿（Elaphurus davidianus）是中国特有的珍稀物种、国家一级重点保护动物，被IUCN 物种红色名录评为野外绝灭(EW)。作为湿地生态系统健康与否的重要指示物种，麋鹿的进化潜力和遗传适应是研究的热点。由于麋鹿奠基者种群较小，历史上经历了严重的瓶颈效应，优良基因可能丧失较多，导致麋鹿感染疾病的概率越来越大，大规模疾病爆发事件被多次报道，给麋鹿种群的健康繁衍带来很大的威胁，开展麋鹿等鹿类动物各器官转录组水平的研究，从微观途径深入挖掘麋鹿等珍稀濒危动物生长发育的遗传调控机制，将极大促进麋鹿保护遗传学的研究深度，有利于揭示物种濒危机制，为推动有效保存遗传种质资源提供科学依据。
北京麋鹿生态实验中心张树苗博士团队首次利用转录组测序技术（RNA-seq），对麋鹿的多类器官组织（脾、盲肠、瘤胃、鹿茸、胰腺、肌肉、肺、结肠、肾、血液、肝脏、空肠、回肠、十二指肠、胎衣、子宫、皱胃、睾丸）、梅花鹿（Cervus nippon）的器官组织（结肠、肝脏、瘤胃、空肠、盲肠、回肠），以及马鹿（Cervus elaphus）的血液样品，进行了转录组测序。通过4只麋鹿个体的38份器官组织样品、2只梅花鹿的12份器官组织样品和1只马鹿的1份血液样品，共获得转录组数据432G。团队经过转录组测序和基因功能注释比对，新发现基因6284个，同时将转录组数据与8个数据库比对和注释，最终获得相应数据库注释信息的基因数目15417个，分别为COG：380个；GO：2073个；Swiss-port：1042个；KEGG：3349个；KOG：1329个；Pfam：1389个；EggNOG：2914个；TrEMBL：2941个。
图1.梅花鹿和麋鹿肝脏差异基因表达火山图
图2.麋鹿和梅花鹿瘤胃差异表达基因聚类
此外，团队通过对麋鹿、梅花鹿、马鹿不同器官组织的差异表达基因研究，发现梅花鹿空肠和瘤胃差异表达基因数最大，为2878个；其次是梅花鹿瘤胃和肝脏；最小的为梅花鹿盲肠和结肠，仅有89个差异表达基因，且三种鹿在相同器官组织的基因表达存在差异（图1、图2），同一种鹿的不同器官组织间差异表达基因差别较大（图3、图4），这反映了器官发育相关的关键基因和信号通路决定了其功能特异性。此研究结果为揭示麋鹿及其近缘物种梅花鹿和马鹿不同器官内基因的表达模式和差异表达水平，阐述差异表达基因所主导的免疫适应性具有重要意义。
图3.梅花鹿瘤胃和空胃差异表达基因聚类
图4.梅花鹿瘤胃和空肠差异表达基因聚类
目前，该成果的研发团队已获得实用新型专利1项，申请发明专利1项，研究成果在《野生动物学报》发表。下一阶段，该团队将利用多组学的手段，探究麋鹿的生长发育、生理病理功能及适应环境的遗传机制，以促进我国麋鹿保护事业的健康发展。该研究工作得到了北科院创新培育项目的支持。
（张树苗/文 李夷平/图）
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