为促进残疾预防和优生优育工作,普及遗传性眼病知识,减轻遗传眼病患者及家庭就诊经济负担,中国盲人协会联合贝瑞基因等相关机构于2024年10月启动了“看见光明——从关注遗传开始”遗传性眼病公益活动,收到来自13个省份200余名眼病患者家庭的报名。大部分符合条件病友免费接受了基因检测,为生育健康打下了很好的基础。为满足更多病友的需求,扩大受益面,经研究,决定开展第二期活动。
一、组织机构
(一)支持单位:中国盲人协会
(二)主办单位:北京贝瑞和康生物技术有限公司
(三)协办单位:多家相关医院
二、活动内容
免费接受全外显子基因检测(WES,原价每户4000至8000元)
三、受益对象
(一)80个家庭(名额有限)
(二)检测地区范围(与户籍所在地无关,以患者本人常住省份为准):广西、新疆、青海、广东、北京市、四川、湖南、江西、黑龙江、吉林、上海市、山东、湖北、天津市、海南、重庆市、辽宁、陕西、江苏、河北、山西、贵州、福建、内蒙、甘肃、浙江、云南。
(三)建议报名群体
1.医院就诊疑似遗传因素导致的眼病患者。
2.有家族遗传现象的眼病患者家庭如:家族性视网膜色素变性、先天性白内障,高度近视等。
四、基因检测作用
(一)遗传因素导致的疾病不同基因预后有所差别,通过基因检测协助找到病因,有助于精准指导治疗。
(二)阻断家族遗传,须明确致病基因的遗传模式,便于产前诊断精准防控。
五、注意事项
患者父母、子女尽量一同就诊,就诊期间有可能需要采血检测(无需空腹,3周内无输血史)。请携带既往已有检查结果。
六、报名方式及参与流程
(一)报名时间:即日起至2024年12月10日
(二)微信扫描下方二维码填写报名信息,联系人:沈鑫曌,电话18810546254。
扫上面二维码填写报名信息
(三)等待各省市贝瑞基因工作人员电话联系(报名后1周时间内),告知建议就近就诊医院及采集检测标本细节信息。
(四)标本采集之后约1个月出具基因检测结果(阳性/阴性/意义不明)。结果以手机短信告知,也可添加本省市贝瑞基因工作人员微信,通过微信进行告知。
(五)获得基因检测结果之后可根据自身情况,选择2种方式进行后续咨询。
1.自行医院挂号,进行院内咨询。
2.拨打贝瑞基因客服电话400-610-8005进行咨询。
特此公告。
中国盲人协会
2024年11月22日
来源:中国盲人协会
初审:许印德
复审:王蕴国
终审:刘伟明