乳腺化生性癌(Metaplastic breast cancer, MBC)

文摘   2024-11-18 12:57   中国  

化生乳腺癌是一种罕见的异质性乳腺癌,包括恶性上皮和间质组织成分。是一种临床罕见的乳腺癌亚型,占所有乳腺肿瘤的不到1%,直到20世纪末才被正式承认为独立的病理诊断。化生乳腺癌肿瘤类型多样,大多数表现为三阴性表型。是一组罕见的侵袭性乳腺肿瘤。

临床特征:

乳腺化生性癌的中位诊断年龄为56.2–63岁,通常表现为快速增长的乳腺肿块,大小为2.2-10cm。

影像学检查:

MCB在乳腺x线片上表现为良性肿块,表现为边界清楚的圆形或椭圆形肿块,在超声上表现为边界清楚的低回声实性肿块,在磁共振成像上表现为T2高信号。

显微镜下:

肿瘤可表现为单一的梭形细胞模式或上皮和间充质混合模式。上皮成分通常为导管状,非特异性型,但也可能具有鳞状特征或大汗腺,髓样和粘液型。50%的病例可伴有导管原位癌。
混合化生癌的间充质成分通常为纤维肉瘤,但也可出现骨、软骨、肌肉和血管成分。

根据世界卫生组织的分类,MBC的亚型有低级别腺鳞癌、纤维瘤样MBC、鳞状细胞癌、梭形细胞癌、间充质分化MBC(软骨样、骨性等类型)和混合型MBC、具有破骨细胞性巨细胞亚型的MCB梭形细胞亚型是MBC常见的亚型。

梭形细胞癌MBC:显示出以各种结构模式排列的非典型梭形细胞。

鳞状细胞癌MBC:通常是囊性肿瘤,其中由非典型鳞状细胞构成的中心腔被肿瘤细胞包围,具有不同程度的鳞状分化和反应性基质。

具有间充质分化的MBC:由具有癌区域的间充质成分的混合物组成,所述癌区域可显示鳞状或腺分化。

具有破骨细胞性巨细胞亚型的MCB:显示导管内或浸润性癌,与梭形细胞或肉瘤样间质邻接或混合,并且它包含破骨细胞性巨细胞。

纤维瘤病样化生癌:是一种组织学上类似韧带样型纤维瘤病的低度恶性化生癌。

病例1:乳腺化生性癌(鳞状细胞癌亚型)

图示:鳞状细胞癌。

病例2:乳腺化生性癌(间质分化MBC)

图示:恶性上皮细胞的不规则巢与软骨样成分混合。

病例3:乳腺化生性癌(梭形细胞亚型)

图示:肿瘤由高度非典型梭形细胞的交错束组成,有许多有丝分裂像。肿瘤细胞具有明显的核多形性。

病例4:乳腺化生性癌(具有破骨细胞性巨细胞亚型

图示:显示肿瘤细胞具有破骨巨细胞特征。

病例5:乳腺化生性癌(低级别腺鳞癌亚型)

图示 肿瘤由分化良好的小腺管和鳞化的实性上皮细胞巢组成,杂乱无章地分布在富于梭形细胞的间质中。

病例6:纤维瘤样化生性癌

图示 胶原间质中有低级别梭形细胞,细胞核呈角、深染。

免疫组化:

ER、PR和HER- 2阴性、CK5/6、P63、CK7、CD10、SOX-10阳性、

分子遗传学:

化生乳腺癌具有高度的基因组不稳定性,常有TP53 突变、PIK3CA 突变。

鉴别诊断:

1、叶状肿瘤:叶状瘤多为类似纤维腺瘤的乳腺良性病变,但也有叶状排列的多细胞间充质成分。这些肿瘤也可能含有梭形细胞,并具有MCB的波形蛋白和肌动蛋白阳性(仅在非鳞状类型中)。MCB的纺锤体成分可能对高分子量角蛋白和p63呈阳性,但叶状肿瘤对这些成分呈阴性。

2、结节性筋膜炎:是一种增生性病变,粘液样基质中含有成纤维细胞和肌成纤维细胞。这是一种快速生长的肿瘤,界限清楚,包含明显的脉管系统。它在乳房中非常罕见,虽然它可以作为MCB的鉴别诊断,但它应该仅在彻底切片后诊断,并且具有阴性角蛋白染色,包括高分子量角蛋白。

3、多形性腺瘤:是最常见的唾液腺肿瘤。与MCB非常相似,它混合于组织来源,由间充质细胞和上皮细胞组成,并且也显示角蛋白阳性。乳腺多形性腺瘤非常罕见,它没有浸润边缘,上皮成分不是恶性的。

4、纤维瘤病和纤维瘤病样化生性癌组织学形态非常相似,仅通过形态学很难判断,但免疫组化有助于鉴别诊断,纤维瘤病常为β-catenin核阳性表达,且CK5/6、P63阴性表达;近年研究表明,CTNNBl突变和细胞核β-catenin阳性在纤维瘤病诊断中具有重要地位。

其他鉴别诊断还有乳腺肌上皮癌、成肌纤维细胞瘤、原发性乳腺肉瘤和腺肌上皮瘤。

治疗:

放疗、化疗、免疫治疗、靶向治疗。

参考文献:

1、Ertaş, Gülçin; Kandemir, Olcay1; Azak, Can. Bilateral metaplastic squamous cell breast cancer. Journal of Cancer Research and Therapeutics 20(3):p 1039-1041, Apr–Jun 2024. | DOI: 10.4103/jcrt.jcrt_1640_22 .

2、McKinnon E, Xiao P. Metaplastic carcinoma of the breast. Arch Pathol Lab Med. 2015 Jun;139(6):819-22. doi: 10.5858/arpa.2013-0358-RS. PMID: 26030252.

3朱艳君,刘斌,金鑫瑶,等.乳腺梭形细胞/肉瘤样化生性癌1例[J].诊断病理学杂志,2020,27(03):224-225.

4、Twadell S, Schilling K, Gleckman A, McDonald KA. Imaging characteristics of metaplastic breast cancer with osteoblastic differentiation. BMJ Case Rep. 2020 Aug 26;13(8):e235050. doi: 10.1136/bcr-2020-235050. PMID: 32847876; PMCID: PMC7451952.

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