中脑 “臼齿” 征，又称磨牙征，是由于小脑上脚增粗、延长，中脑与桥脑连接部变细，脚间池加深，双侧小脑上脚与中脑交接处在CT/MRI轴位上呈 “臼齿” 样改变，矢状位上可见小脑上脚水平走行，与脑干近乎垂直。最初在Joubert综合征和相关疾病 (JSRD) 中被描述，目前发现在Cogan综合征和脑桥被盖帽发育不良等疾病中也可见到此征象。
复杂多样，患者通常表现为共济失调、面部畸形、全面发育迟缓、肌张力低下、呼吸急促和眼球运动障碍。
认知障碍程度范围很广，智商从30到80不等，但言语和运动障碍使评估变得困难。
患者会出现眼球震颤，无法平稳追踪移动物体。
本病还可合并小头畸形、面部畸形、舌突出、口腔系带和舌肿瘤、脑膜脑膨出、胼胝体发育不良、视网膜的营养不良、先天性心脏病、多囊肾、先天性肝纤维化、内脏反转、骶部皮窦、多指 (趾) 畸形等多种先天性畸形。
小脑蚓部缺如或发育不良； 智力损害或发育迟缓； 肌张力减退/共济失调婴儿期异常呼吸 (发作性呼吸过度或 (和) 呼吸暂停) ； 眼球运动异常 (眼球震颤、斜视等)；
本病具有特征性的影像学表现：
臼齿征，小脑上脚增粗、延长，脚间池加深，双侧小脑上脚与中脑交接处在呈 “臼齿” 样改变。
矢状位上，双侧小脑上脚水平走行，与脑干近乎垂直。
是指轴位上扩大的第四脑室在中脑和桥脑交接层面形似蝙蝠翼，而在第四脑室中部水平形似三角形；
“蝙蝠翼” 状第四脑室
“三角形” 第四脑室
是指小脑蚓完全或部分缺损，两侧小脑半球间见裂隙样改变，其内充填脑脊液，于轴位T2WI像上呈纵向走行的裂隙样高信号。
以上几个征象并非在所有JS患者均可见，但又不仅见于JS，而 “臼齿” 征可以作为Joubert综合征确诊的病征。
https://radiopaedia.org/articles/joubert-syndrome-1?lang=us
张小旭,尹义,刘雅文,杨艳萍,黄中霞,余晖.Joubert综合征的MRI诊断[J].中国CT和MRI杂志,2023,21(3):62-64.
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