中山大学附属第六医院
(以下简称“中山六院”)
结直肠外科一区护士长陈晓琼的
一条朋友圈让人痛心。
朋友圈截图
29岁男子确诊肠癌晚期
该条朋友圈中提到的小儿子,即29岁的小秦(化姓),近日来到中山六院就医,由结直肠外科一区副主任医师周家铭接诊。小秦自述1月前大便不成形,每天排解大便1~2次,此前也有类似的情况。这在消化道疾病中是相对轻微的症状。周家铭继续询问家族史,听到一句话,他面色凝重。
周家铭介绍,家族性腺瘤型息肉病以胃肠道,特别是结直肠中出现大量腺瘤性息肉为特征,是由腺瘤性息肉病基因(APC)的胚系突变引起,呈常染色体显性遗传方式,男女患病几率相等。FAP患者如果不进行治疗,几乎100%会在40岁之前发展为结直肠癌,且每个FAP患者的子女,都具有50%的概率患病。
同样的疾病
不一样的命运
这个动作至关重要
最近,小陈接受基因测序,果然APC基因结果提示存在突变。
早期干预能有多早?
可以从胚胎就开始!