超雄综合征曾被误解是“暴力基因”，那超雌综合征是否性格特别温柔，母性感爆棚呢？网上还有人晒出高颜值超雌宝宝，让人产生错觉是不是超雌宝宝都是长得漂亮，只是智商会偏低的笨蛋美人？
上期我们了解了
性染色体综合征中
超雄综合征的特点
今天我们来了解另一种染色体综合征
请注意！
超雌≠超量雌激素
宝宝的颜值高低
不决定于多出来的X染色体
更多是遗传父母
超雌综合征又称超X综合征，正常女性染色体核型为46,XX，超雌综合征患者额外多了1条或者多条X染色体，其中以47,XXX最为常见，少数患者核型为46，XX/47，XXX嵌合体，也有48，XXXX；49，XXXXX与正常细胞的嵌合体。
Ø 病因与发病机制
超雌综合征的发生和超雄综合征类似，也是生殖细胞在减数分裂过程中配子不分离或受孕后细胞分裂中合子不分离所致。研究表明，58%～63%的病例源于卵母细胞第1次减数不分离，16%～17.4%源于卵母细胞第2次减数分裂，18%～19.6%源于合子有丝分裂不分离。正常女性染色体核型为46,XX，每个细胞中只有1条X染色体具有遗传活性，而另外一条X染色体被随机失活。超雌综合征会随着X染色体数量的增加而出现临床症状的加重。
（超雌综合征患者染色体核型）
Ø 临床表型
大部分的超雌综合征患者的智力、生育力、寿命及各方面与正常人无异。有些人一生都不知道自己患有此病，所以在新生儿女婴中的发病率约为1/1000这一数据，比实际发病率要低，临床被确诊的年龄也较晚，确诊中位年龄为19岁。
①外貌特征：部分患者会出现身材矮小，圆脸、内眦赘皮、眼距过宽、睑裂上斜、指端弯曲、手指交叠、扁平足和漏斗胸等体貌特征。
②神经精神障碍：部分超雌综合征患者在言语智商和行为智商上，较正常人群显著降低，并且言语智商缺陷更显著。超雌综合征患者社交能力差，容易表现出退缩，思维能力差等症状。
③生育力下降：部分患者可能存在卵巢或子宫发育不良，月经异常，生育能力低下或不孕。
④自身免疫性疾病易感性增加：超雌女孩X染色体的多体性，可能通过基因剂量效应，导致具有免疫功能基因过度表达，从而增加自身免疫性疾病易感性。比如系统性红斑狼疮，超雌综合征患者的患病率，是正常女性的2.5倍；罹患干燥综合征的风险增加至2.9倍。
超雌综合征诊断的金标准为染色体核型分析，其临床表征差异较大，轻者表现接近正常人，重者则伴有明显的精神发育迟缓等，目前主要治疗办法为对症支持治疗。
Ø 以下数据可能有帮助
①有研究显示，只有接近13％的超雌综合征患者被确诊。
②只有5%～10%的超雌综合征患者伴有智力障碍，其余大部分在平均或以上水平。与普通人群相比，超雌综合征患者认知障碍和学习困难更常发生。
留不留这个问题，如果在临床上被明确诊断后，请你一定要主动联系医生，需要参考临床遗传学、生殖医学、围产医学、儿科学、精神病学及内分泌学、心理学等多学科团队详细、无偏倚的临床咨询及评估，由你自由选择是否留下孩子。
其实他们既不是美女
也不是笨蛋
大多数超雌患者就像普通人那样
在爱意和包容里长大
度过自己平凡的一生
参考资料：《产前筛查、产前诊断与遗传咨询》主编何年安 章生龙
本素材由苏州市卫生监督所提供
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