近日，自治区人民医院神经内科顺利确诊了一例极为罕见的肢带型肌营养不良2B型患者。
患者是一位33岁的青年男性，3年前出现四肢力弱，逐渐加重，步态异常，影响行走，辗转于多家区内、外医院，未明确诊断。今年8月份收入我院神经内科住院诊治，神经内科主任赵玉华与援藏主任孟令超联合会诊后，考虑肌营养不良，并在北京大学第一医院神经内科的协助下，进一步完善了肌电图、下肢MRI、肌肉活检以及基因检测等，最终确诊为肢带型肌营养不良2B型，据了解此病例为我院首次诊断该类罕见病。
患者双下肢图片
医生查房
此病例的精准诊断，不仅为患者带来了治疗的希望，也为我院在罕见病领域的诊疗积累了宝贵经验。
神经内科全体医护人员
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科普时刻
肢带型肌营养不良是一大类罕见的遗传性肌肉病，包括30多种类型，总体患病率很低，只有0.8-6.9 / 100000，而肢带型肌营养不良2B型是其中之一。肢带型肌营养不良2B型是一种由DYSF基因突变引起的常染色体隐性遗传性肌肉病，患者表现为四肢近端为主的肌无力、肌萎缩、步态异常，血清肌酸激酶升高，肌肉核磁提示肌肉脂肪化，肌电图提示肌源性损害，肌肉活检可见肌纤维坏死、再生及间质增生，基因检测可见DYSF复合杂合或者纯合突变。
专家介绍
孟令超
北京大学第一医院神经内科副主任医师、副教授；自治区人民医院神经内科援藏主任。
擅长神经系统常见病、周围神经病、肌肉病、运动神经元病、重症肌无力。
赵玉华
博士研究生，神经内科主任。
擅长神经内科常见病多发病诊治，特别是对发作性疾病的诊治，对神经内科疑难危重患者的救治具有丰富经验，同时对心身医学也有一定的造诣，特别是对综合医院心身疾病的诊治。
来源|神经内科
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