广西首例!!! 干细胞移植治疗罕见基因突变

时事   2024-11-08 20:32   广西  

今天,对于28岁的广西小伙小覃来说,是值得高兴的一天:因STAT3基因突变,他身患罕见的高igE综合征,在经过广西医科大学第一附属医院干细胞移植中心精心治疗,小覃今天顺利出仓了。这也标志着广西首例成人获得性STAT3--高igE综合征异基因造血干细胞移植术取得成功。

今年28岁的小覃,在2021年基因检测时,发现STAT3基因突变,考虑为高igE综合征。

广西医科大学第一附属医院血液内科 干细胞移植病区主任医师    章忠明

 小覃这个病属于罕见病,我们叫STAT3-高igE综合征,目前全球的发病率大概有百万分之一左右

 

        医生介绍,这种疾病主要表现为反复的皮肤脓肿、肺炎及其他部位的感染,以及特应性皮炎等,而异基因造血干细胞移植术是对这种疾病有望实现治愈的治疗手段,但由于疾病发生率低,干细胞移植治疗无标准化方案,治疗难度极高。

广西医科大学第一附属医院血液内科 干细胞移植病区主任医师    章忠明

他在移植前合并有各种的感染,我们担心(删)免疫力低下,导致感染的播散而危及生命

 

     医院多次组织多学科会诊,并邀请请院外知名专家共同讨论小覃的治疗方案,最终决定行非亲缘异基因造血干细胞移植术。10月24日,在回输非亲缘外周血干细胞后第十天,小覃的造血功能开始恢复,这也标志着造血干细胞移植取得了成功。



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记者丨廖伟生 梁量 韦振斌 何梦莹

编辑 | 凌北峰

主编 | 毛志勤 彭旭才 

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