概述
脑裂畸形( Schizencephaly，SE) 是一种罕见的先天性中枢神经系统畸形，发生率约1.48/100 000。主要是由于神经元移行异常所致。
病因与发病机制
在胚胎时期，脑的发育经历6个主要阶段：
1. 背侧诱导阶段
2. 腹侧诱导阶段
3. 神经元增生阶段
4. 神经元移行阶段
5. 突触网形成阶段
6. 髓鞘形成阶段
神经元的移行是脑发育过程中非常重要的一个步骤，是指神经元由“起源地”（脑室壁和脑室下层）移行到大脑皮层的过程。第11-15周是神经元移行的高峰期；亦有学者认为神经元移行的高峰期在妊娠第2-5个月。如果神经元移行过程中，因为某种因素干扰使得神经元停留在移行通道上，会导致神经元移行方面的疾病，包括脑裂畸形。
脑裂畸形的病因尚未完全阐明，可能与以下假说有关：大脑中动脉梗阻导致脑组织坏死、宫内感染（如巨细胞病毒感染）、滥用酒精和麻醉物质、有机溶剂接触史、使用华法林、免疫性血小板减少症、孕妇年龄较小（20岁以下）、基因突变（EMX2基因、COL4A1基因）等。
病理改变
大脑半球的异常裂隙，皮层灰质沿裂隙内折，达室管膜下，其表面软脑膜与室管膜融合，形成软脑膜-室管膜缝（P-E缝）。可以是双侧或单侧裂开，可以是对称或不对称。可合并其他畸形，如脑积水、多小脑回畸形、灰质异位、透明隔缺如或胼胝体发育不全等。常发生于顶叶、颞叶和外侧沟区域。
分型
研究表明，脑裂畸形双侧稍多于单侧， 开放型多于闭合型。
产前诊断
过去由于技术水平所限，在新生儿期甚至婴幼儿期出现了异常或频发惊厥才被检查发现该病。近年来，随着产前诊断水平的不断提高，在胎儿期便可诊断。二维超声是目前应用最广泛的胎儿颅脑畸形检查方法，但对脑裂畸形的诊断敏感性十分有限。结合MRI检查更有助于诊断准确率的提高。
典型超声表现：脑实质裂开呈无回声区，形态不规则，多呈楔形；无回声区与侧脑室及蛛网膜下隙相通，多达颅骨板内缘; 大脑裂开处表面由于有灰质衬托，表面回声较强，与正常脑皮质回声相似；80-90%合并透明隔腔缺如。
临床表现
脑裂畸形的临床表现轻重不一，缺乏特异性。双侧脑裂畸形临床症状重于单侧，开放型重于闭合型。临床上主要表现为癫痫、智力低下、偏瘫、发育迟缓和运动障碍等，也常伴语言障碍。
处理及预后
通常，脑裂畸形采用保守治疗，主要包括运动障碍和智力低下的康复以及癫痫的治疗。当合并严重脑积水或颅内高压时，需行手术治疗。病情轻重不一，预后不一。
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