近日，中山大学附属第六医院结直肠外科一区护士长陈晓琼的一条朋友圈让人痛心。
一名29岁患肠癌晚期的小伙子，因最近大便不成形、每天排一到两次大便的不适症状前来医院就诊。他提到，母亲、姐姐均有结肠癌病史，医生立刻引起警惕。经肠镜排查，小伙子肠道息肉有数百枚，其中一部分已经发生癌变，并且发生肝转移，病情较为严重。
医生介绍，小伙子是家族性腺瘤型息肉病（FAP）患者。如果不进行治疗，在40岁之前发展为结直肠癌的风险非常高，且每个FAP患者的子女均有50%的概率患病。“如果肠道有密集息肉出现，应排查是否为家族性腺瘤型息肉病患者，一旦确诊，应定期做肠镜监测，预防性手术治疗对提高患者生存率至关重要。”
姐姐刚因肠癌去世
弟弟又确诊肠癌
据了解，小伙子小秦（化名）今年29岁。一个月前大便不成形，每天排解大便1-2次，此前也有类似的情况。
这种情况本来在消化道疾病中是相对轻微的症状。然而，医生继续仔细询问家族病史，听到一句话时，医生面色凝重。
“我母亲患有结肠癌。我的亲姐姐因为结肠癌去世了。”小秦表示。
“高度怀疑是家族性腺瘤型息肉病（FAP），马上去做肠镜！”医生立刻为小秦安排肠镜检查。一查发现，小秦体内肠道竟然有数百枚息肉。随后的病理结果提示，小秦确诊结直肠多发息肉病，其中多枚较大息肉已经进展为腺癌，且CT显示肝脏有异常结节，考虑癌细胞转移，已经到了晚期，仅切除肠道病变对改善生存意义不大。
目前，小秦在进行化疗，希望能将肿瘤缩小转化，以便创造手术机会。小秦的病情牵动了医护的心。
家族性腺瘤型息肉病患者
40岁前患癌风险非常大
医生介绍，小秦属于家族性腺瘤型息肉病（FAP）的患者，这种疾病以胃肠道，特别是结直肠中出现大量腺瘤性息肉为特征，其由腺瘤性息肉病基因的胚系突变引起，呈常染色体显性遗传方式，男女患病几率相等。
“FAP患者如果不进行治疗，绝大多数会在40岁之前发展为结直肠癌，且每个FAP患者的子女都具有50%的概率患病。”专家表示。
医生提及，相对小秦一发现便是肠癌晚期，另一位小伙相对幸运。当时，正在就读临床医学专业的小陈（化姓）长期便血，开始以为是痔疮，用药后无改善，经过肠镜检查，发现肠内遍布息肉，经询问，家中父亲患结直肠癌，大概35岁就去世了。
比较幸运的是，因为发现得早，还没有癌变，小陈接受了手术治疗，已经完全恢复正常生活。他也听从了医生的建议，劝说家人定期进行胃肠镜检查。
三年后，小陈的二姐确诊结直肠癌，但经历了手术和化疗后恢复健康，还生育了两个孩子。小陈的大姐至今无该方面的异常情况，仍坚持每年进行胃肠镜检查。最近，小陈接受基因测序，果然APC基因结果提示存在突变。
同样的青年人患同种疾病，却有不同的命运。对此，医生指出，FAP疾病通常在青少年或成年早期开始出现症状，大多数患者在20-30岁之间确诊。
预防性手术治疗对提高患者生存率至关重要。早期接受预防性手术的患者通常有更好的预后。目前，有研究显示，25岁前接受手术的患者，其70岁时的累积生存率为75%，而25岁后接受手术的患者，这一比率降至50%。因此，建议该类患者在成年后就可以进行手术，一则这个时候的身体机能比较好，恢复得快，二则降低了癌变的风险。
医生提醒：“对于已经发病的患者，手术是改变命运的最好办法，而且对于术后患者，也要进行长期的跟踪随访。患者的后代应考虑尽早进行相关基因检测，及早敲响警钟。”
此外，医生介绍，随着生殖医学的发展，现在已经可以利用三代试管婴儿中的胚胎植入前遗传学检测-单基因病技术，帮助患者阻断常染色体显性遗传疾病的基因传递，从而有效避免困扰家族的遗传疾病向下一代遗传。
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