I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1),是一种由NF1基因突变引起的神经系统常染色体显性遗传疾病。其全球发病率约为1/3 000,约50%患者为家族性遗传突变,其余为散发型突变。患者多幼年起病,临床表现多样,以咖啡牛奶斑 (CALMs) 和多发性神经纤维瘤为特征。该疾病临床症状差异较大,可造成外形损毁及功能障碍,增加肿瘤恶变风险,严重影响患者生活质量,并带来沉重的心理和经济负担。
[1]朱以诚.Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)[J].罕见病研究,2023,2(02):210-230.
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