引言
由于其复杂的结构和与各种生理过程的互动，人体视网膜为眼部和全身健康提供了独特的窗口。通过光学相干断层成像（OCT）测量的视网膜层厚度，已成为理解这些相互作用的重要参数。本文综述了Zekavat等（2024年）的研究成果，该研究探讨了视网膜层厚度与多种健康状况之间的关联，识别了与这些测量相关的遗传标记，并探讨了视网膜层厚度作为预测生物标志物的潜力。
Zekavat, S. M. et al. Phenome- and genome-wide analyses of retinal optical coherence tomography images identify links between ocular and systemic health. Sci. Transl. Med. 16, eadg4517 (2024).
研究问题和目标
Zekavat等的研究解决了几个关键问题：视网膜层厚度如何与各种眼部和全身健康状况相关？哪些基因位点与视网膜层厚度的变化相关？视网膜层厚度能否作为预测未来健康风险的可靠生物标志物？主要目标是分析视网膜层厚度与1866种疾病和88种定量特征之间的关联，识别影响这些测量的遗传标记，并通过现象和基因组广泛分析，探索潜在的因果关系。
研究方法
该研究利用了来自英国生物银行44,823名参与者的数据，这些数据包括他们的视网膜OCT图像和基因型信息。研究方法包括以下三个主要部分：
现象关联研究（OCT-XWAS）：探索视网膜层厚度与各种健康状况之间的关联。
基因组广泛关联研究（GWAS）：识别与视网膜层厚度相关的遗传标记。
比较分析：整合现象和基因组数据，建立潜在的因果关系。
主要成就
该研究取得了多项重要成果：
遗传标记识别：识别了259个与视网膜层厚度相关的独立遗传标记。
疾病关联：发现视网膜层厚度与多种眼部疾病（如青光眼、老年性黄斑变性）以及全身疾病（如心血管、神经精神和肺部疾病）之间存在显著关联。
预测生物标志物潜力：研究表明，视网膜层厚度可以作为预测未来健康风险的生物标志物，显示出其在早期诊断和疾病监测中的潜力。
局限性
尽管研究成果显著，但也存在一些局限性：
种族多样性：参与者主要为欧洲血统，因此结果可能不适用于其他种族。
功能性研究缺乏：部分关联需要进一步的功能性研究来确认其生物学机制。
潜在影响
这项研究的意义深远。通过确立视网膜层厚度作为预测未来健康风险的生物标志物，该研究为其在早期诊断、风险分层和疾病监测中的应用提供了可能。这将通过及时干预改善患者预后。此外，识别与视网膜层厚度相关的遗传标记，增强了我们对视网膜解剖学和其与全身健康联系的遗传基础的理解，开辟了新的研究和治疗开发途径。
结论
Zekavat等的研究显著推进了我们对视网膜层厚度与整体健康关系的理解。研究表明，视网膜测量作为非侵入性的预测生物标志物具有广泛的应用潜力。这些发现强调了整合眼科和全身健康评估的重要性，可能会变革预防性医疗和个性化医学。
