先天性甲状腺功能减退症

学术   2024-11-22 07:01   河南  
新生儿四病筛查包括先天性甲状腺功能减退症,所有新生儿免费筛查。政府为何为此病付出这么大力量?
下面介绍下先天性甲状腺功能减退症。

先天性甲状腺功能减退症

先天性甲状腺功能减退症,简称甲状腺功能减退,又称克汀病或呆小病。
由于甲状腺先天缺如、发育不良(原和异位)或甲状腺激素合成途径缺陷而引起者称为散发性甲状腺功能减退,因母孕期饮食中缺碘引起者称地方性甲状腺功能减退。

临床表现

主要临床表现为体格和精神发育障碍,早期诊断和治疗可防止症状的发生或发展,否则可导致严重的脑损害和智力低下。
2004年我国筛查了580万新生儿,甲状腺功能减退患儿的发病率为1/3009,2008年对13城市3351818例新生儿进行了甲状腺功能减退的筛查,其发病率为0.291%(美国发病率为0.4%,并逐年递增)地域特点是中国北部和南部地区的发病率低于东部、中部及西部地区。

散发性甲状腺功能减退症

临床表现:患儿出生时症状和体征缺乏特异性大多数轻微,甚至缺如。无甲状腺的患儿约在6周后症状明显。具有残留甲状腺组织或家族性甲状腺功能减退患儿,可迟至数月或数年才出现症状。少数较重患儿出生时或生后数周出现症状。母乳含有一定量的甲状腺激素尤其是T故母乳喂养儿的症状出现较晚。母孕期胎动减少,过期产分娩,出生体重大于第90百分位(常大于4kg)。60%~70%患儿存在骨成熟障碍的早期体征,如前后囟大和颅缝宽。
其他早期表现为嗜睡、活动少、动作慢、反应迟钝、少哭、声音粗哑、喂奶困难、吸吮缓慢无力、稍食即停或入睡。肌张力低,腹膨大,常有脐疝。肠蠕动慢,首次排胎粪时间延迟,以后经常便秘。由于肝葡萄糖醛酸转移酶成熟延迟,生理性黄疸持续时间延长。体温较低,少汗。由于周围组织灌注不良,四肢凉,苍白,常有花纹。呼吸道黏膜黏液性水肿可致鼻塞、呼吸困难、口周发绀或呼吸暂停,可伴肺透明膜病。随年龄增长,症状更显著。身长及体重的增长和动作及精神发育均明显落后。黏液性水肿逐渐加重,皮肤干厚粗糙,但无可凹性。主要见于面部尤其是眼眶周围、颈部、锁骨上窝、手背足背及外阴部。
出现特殊面容如头发干枯、发际较低、前额较窄、常有皱纹、眼距宽、眼睑增厚、睑裂小、鼻梁低平、鼻稍短而上翘、唇较厚、舌大而宽厚,常伸出口外,重者可影响吞咽及呼吸。四肢短,躯干相对较长,手掌方形,指粗短。偶有心脏黏液性水肿,可致心脏增大、心音低钝、心脏杂音,脉搏较慢,血压偏低。心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦或倒置。可有贫血。
由酶系统缺陷所致的家族性甲状腺功能减退患儿,少数在出生时即存在甲状腺肿,甚至很大,但多数于生后数月或数年后才显现。
继发性甲状腺功能减退患儿出现症状缓慢,可为单纯 TRH 或 TSH 缺乏,或伴有其他下丘脑或垂体功能障碍。或有垂体、下丘脑发育不良或脑畸形。
诊断:早期诊断至为重要,但出生时有表现者仅占2%~3%,待出现症状时才诊断和治疗已为时过晚,因此,新生儿期甲状腺功能减退的筛查尤为关键,可疑者应及早进行血清T4、TSH测定以明确诊断。
治疗: 本病一旦确诊,不论病因在甲状腺,还是在下丘脑垂体,均需立即治疗。甲状腺发育异常者,需终身治疗,若疑似暂时性甲状腺功能减退者,可在治疗2~3年后减药或停药1个月复查甲状腺功能。
(1)L-甲状腺素钠:为目前临床应用的首选药物,该药生物活性稳定,口服吸收率约65%。半衰期为7天,较T3转换率慢,在体内产生较大的T4池,于周围组织转化为T3,为其提供稳定的来源。每日口服1次,最初10~15μg/(kg·d),逐渐增加剂量,常用剂量20~50ug/d,其治疗目的是使FT4在2周内恢复正常,TSH在治疗4周内达到正常,尽早纠正甲状腺功能减退状态。
(2)甲状腺片:该药60mg约等于100μg的L-甲状腺素钠,将所需剂量分3次口服。本制剂由动物甲状腺制成,以所含有机碘(0.2%)标化,包括无活性的碘化酪氨酸等其T4及T3含量不稳定,不能直接反映其生物活性,各地产品含量亦不尽相同,不同动物来源的T4/T3比值也不一样,而且服用后血浆T3波动大,所以不如L-甲状腺素钠,但廉价易得。

地方性甲状腺功能减退症

多见于地方性甲状腺肿流行区,由于水土和1食物中含碘不足,母孕期饮食中缺碘,使胎儿在胚胎期因碘 缺乏而导致先天性甲状腺功能减退。女孩患者多于男孩。随着我国广泛使用碘化食盐作为于预防措施,其发病率已显著降低。所以不再过多赘述。

新生儿甲状腺功能减退的预防措施

本病患儿若于出生3个月内开始治疗,大多预后较佳。
1.新生儿筛查通常于出生后2~3天采集足跟血至特制纸片检测TSH浓度作为初筛,TSH>15~20mU/L 再采血测定血清T、TSH加以确诊。该筛查项目方法简便价格低廉、准确率较高,是早期确诊、避免脑发育障碍及减轻家庭、社会负担的极佳预防措施。
2.产前诊断由于甲状腺素缺乏直接影响胎儿脑发育,故新生儿期筛查发现的甲状腺功能减退患儿仍可能存在神经系统异常,故产前诊断甲状腺功能减退甚为重要。通过超声检查发现可疑甲状腺功能减退胎儿;羊水测定 TSH和rT3,并同时测定母血TSH,若母血TSH正常,羊水 TSH升高和rT降低,则可拟诊胎儿甲状腺功能减退。
3.应在地方性甲状腺肿地区普遍用碘化食盐(含0.01%碘化钾)。对育龄妇女用碘油(含碘40%)肌内注射、每次注射2.5ml,吸收缓慢,可维持5年不致缺碘。

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