苯丙酮尿症（PKU），即苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症，是高苯丙氨酸血症（HPA）中常见的一种氨基酸代谢障碍性疾病。其发病机制是由于 PAH 缺乏，使得苯丙氨酸（Phe）不能正常转化为酪氨酸（Tyr），从而在体内蓄积，对神经系统等造成损害。目前，低苯丙氨酸饮食治疗是主要手段，通过控制血 Phe 浓度在理想范围，预防神经系统受损及心理行为异常。
一、治疗指征
1. 对于血 Phe 浓度的界定是决定治疗与否的关键指标。当患者在常规饮食摄入蛋白质情况下，血 Phe 浓度大于 360μmoL/L 的 PKU 患者，在完成鉴别诊断试验后应立即开启治疗，并且治疗越早开展越好，理想状态是终生坚持治疗。
2. 轻度 HPA 患者，也就是血 Phe 浓度处于 120 - 360μmoL/L 之间的 PAH 缺乏症患者，可暂时不进行治疗，但需要定期监测血 Phe 浓度。一旦出现血 Phe 浓度持续 2 次大于 360μmoL/L 的情况，则必须给予治疗。
二、饮食治疗
由于 PKU 患者体内 PAH 酶活性存在差异，对 Phe 的耐受量因人而异，所以饮食治疗需遵循个体化原则。要综合考虑患者所处年龄段的每日蛋白质需求、血 Phe 浓度、Phe 耐受量以及饮食偏好等多方面因素，灵活调整治疗方案。
（一）新生儿及婴儿期
此阶段患儿主要以乳类饮食为主，相对来说治疗依从性较好。经典型 PKU 患儿需暂停母乳或普通婴儿奶粉，改为食用无 Phe 特殊奶粉。经过 3 - 7 天的治疗，待血 Phe 浓度下降至接近正常水平后，再逐步添加少量天然乳品。母乳是首选添加物，因为其 Phe 含量仅为牛乳的 1/3，也可选择普通婴儿奶粉或低 Phe 辅食。对于轻度 PKU 患儿，则可依据血 Phe 浓度，按照 3:1 或 2:1 的比例配制无 Phe 特殊奶粉与普通奶粉，并根据血 Phe 浓度变化适时调节饮食搭配。例如，若血 Phe 浓度稍高，可适当增加无 Phe 特殊奶粉比例；若接近正常范围，可适当增加普通奶粉量。
（二）幼儿及儿童期
随着患儿成长，天然饮食的吸引力增大，治疗依从性有所下降，特殊奶粉的需求量也相应减少，饮食治疗面临更多挑战。为满足患儿蛋白质需求并有效控制血 Phe 浓度，可选用无 Phe 蛋白粉和（或）奶粉，同时减少天然蛋白质的摄入。借助“中国食物成分表”，依据个体 Phe 耐受量，精心挑选不同 Phe 含量的天然食物。在日常饮食安排中，应严格避免食用 Phe 含量较高的食物，如肉、乳酪、鱼、蛋、面粉、坚果、豆制品等。可适量食用 Phe 含量中等的食物，像大米、牛奶、早餐麦、土豆、奶油等，或者选择 Phe 含量较低的淀粉类食物、水果、蔬菜等。比如，可多安排患儿食用苹果、香蕉、白菜、萝卜等果蔬，以保障营养均衡且 Phe 摄入合理。
（三）青少年及成年期
约 75％的青少年及成年 PKU 患者治疗依从性较差，一旦中断治疗或血 Phe 控制不理想，就会引发一系列精神、行为等异常状况，所以坚持治疗至关重要。特别是女性患者，孕期血 Phe 浓度升高，会导致胎儿脑发育障碍及各种畸形，即母源性 PKU 综合征。因此，PKU 女性患者在孕前 6 个月至整个孕期都必须进行饮食治疗，严格控制血 Phe 在 120 - 360 μmoL／L 之间。可通过专业的营养师指导，制定个性化的孕期饮食方案，在保障母婴营养需求的同时，避免高 Phe 食物的摄入，必要时增加无 Phe 营养补充剂的使用。
苯丙酮尿症患儿的饮食治疗是一个长期且复杂的过程，需要家长、患者以及医护人员密切配合。通过精准把握治疗指征，科学合理地安排各年龄段的饮食，能够有效控制病情发展，提高患者的生活质量，让 PKU 患儿也能拥有健康成长、正常生活的机会。
