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日前，10岁的潮汕男孩华仔在家人陪伴下来到广州求医，从五岁开始，由于洗澡时华仔会经常出现严重无神、口唇青紫、手脚发软的情况，这让他对洗澡产生了抗拒，也被同学贴上了“不爱干净”的标签。
经医院检查和专家会诊，华仔患上了一种特殊类型的癫痫发作“洗澡反射性癫痫”。广州医科大学附属第二医院癫痫中心易咏红教授在接受采访时介绍，华仔所患的洗澡反射性癫痫在国内还没有被报道过，华仔是国内首例被报道的患者。反射性癫痫是SYN1基因变异最具代表性的临床表现之一，常与水接触有关。其他触发因素还包括毛巾摩擦、刷牙、剪指甲等。明确病因后，医生团队为华仔制定了精准治疗及遗传预防方案。目前，华仔的癫痫发作基本得以控制，也撕下了“不爱干净”的标签。SYN1基因变异与X连锁神经发育障碍紧密相关，临床表现多样，包括复杂的癫痫发作类型，大多数有程度不等的发育缺陷、学习障碍、行为问题或自闭症等，其中反射性癫痫是最具代表性的临床表现之一。
反射性癫痫是指由特定的运动、感觉或认知刺激触发的反复发作性癫痫，其特征是癫痫发作总是由可识别和精确的触发因素引起，这些触发因素可能是外源性感觉刺激或内源性精神活动，大多数反射性癫痫患者还伴有自发性癫痫发作。在SYN1基因变异一半以上的病例中，癫痫发作是由与水接触（洗澡、淋浴、游泳）引起的，但也包括其他触发因素，如用毛巾摩擦、发热、刷牙、剪指甲、入睡以及看别人淋浴或洗澡。
医生表示，华仔在洗澡后频繁遭遇癫痫发作，而他的舅舅在刷牙时也遭遇了同样的困境。针对该家族展开遗传调查、遗传咨询也是十分必要的。
据相关报道，反射性癫痫在所有癫痫患者中的总体患病率为4%至7%，但关于反射性癫痫的遗传研究甚少。SYN1基因变异是洗澡相关反射性癫痫的重要原因之一。
反射性癫痫由接触特定事物诱发，比如打麻将，闻到大蒜味等。每个患者癫痫发作的诱因不一样，了解癫痫发作的诱因，尽可能去规避，减少癫痫发作。
2023年，长沙市中心医院（南华大学附属长沙中心医院）曾接连接诊过2例麻将性癫痫患者。当时参与会诊的长沙市中心医院（南华大学附属长沙中心医院）神经内科副主任医师王特表示：“询问患者发病经过的时候，她提到之前打麻将要和牌的时候，多次出现脑子一片空白的症状，慢慢才能回过神来。她一直认为这是年纪大、反应慢的缘故。但其实是短暂性意识丧失。”医生指出，患者在长时间打麻将时，由于精神过于集中及紧张，加之棋牌室内人多、空气不流通、寒冷、闷热等环境刺激，会通过迷走神经反射，引起短暂的血管扩张、回心血量减少、血压下降导致脑供血不足。
医生解释，麻将性癫痫是反射性癫痫的一种，主要是打麻将时精神高度集中而引发脑细胞同步异常放电所致，然后发生抽搐症状。据医生分析，在打麻将时，人的精神高度紧张，且空间狭小、空气流通差，再加上麻将图案、花色以及噪声刺激等，在长时间玩麻将后会导致身体大量缺氧，大脑皮质兴奋性异常增高，从而诱发癫痫发作。“如果是熬夜甚至通宵打麻将，那么会更容易出现麻将性癫痫。”
来源：广东广播电视台今日关注、央广网、潇湘晨报、新快报![]()
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