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人类基因组文件和注释文件有是测序数据分析必备的两个文件，前者用来构建比对的索引，如hisat2索引，bowtie2索引，STAR索引等。后者可以用来测序之后注释到基因symbol上（如ENSG009876122323对应的是WNT4）。这两个文件有两种命名方式，最新的为GRCh38和hg38。
GRCh代表“Genome Reference Consortium human”, 表示由基因组参考协会维护和管理的人类基因组版本，38代表该版本的主要版本号，即第38版，即GRCh38。
hg38是由国际人类基因组计划（International Human Genome Project，IHGSP）命名的。IHGSP是一个国际合作项目，于1990年启动，旨在解析人类基因组的全部DNA序列。该项目通过全球多个国家和研究机构的协作，成功地完成了第一个人类基因组的测序工作，即2001年公布的人类基因组版本（称为hg19）。随着技术的进步和基因组的更新，IHGSP在后续的版本更新过程中继续命名，并推出了新的基因组版本，包括目前广泛使用的hg38。
那我们测序数据分析最常用到基因组文件和注释文件,基因组文件是FASTA格式，注释文件是GTF/GFF格式。
如果我们要下载GRCh38的基因组文件和注释文件,可以去NCBI、Ensembl、UCSC数据库中下载。又如果我们要下载gh38的基因组文件和注释文件，也可以去NCBI、Ensembl、UCSC数据库中下载。如下：
NCBI：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/
Ensembl：https://www.ensembl.org/
UCSC Genome Browser：https://genome.ucsc.edu/
步骤非常简单，如下：
NCBI（National Center for Biotechnology Information）
访问 NCBI 的网站：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/
进入 Genome 页面：
在网站顶部的搜索栏中输入 "GRCh38 genome"，然后选择相关结果进入 GRCh38 的页面。
下载基因组文件：
在页面上通常会有一个 "Download" 或类似的选项，可以选择 GRCh38 的整个基因组序列。确保选择正确的文件格式（如 FASTA 格式）。
下载注释文件：
NCBI 提供基因组的注释信息，例如 GFF 文件。同样，在页面上会有下载注释文件的选项。注释文件包含了基因的位置、外显子、转录本等详细信息。
保存文件：
下载所需的基因组文件和注释文件，保存到您的计算机上。
Ensembl
访问 Ensembl 的网站：https://www.ensembl.org/
搜索 GRCh38 版本：
在 Ensembl 的搜索栏中输入 "GRCh38" 或 "hg38"，然后进入相应的基因组页面。
下载基因组文件：
Ensembl 允许用户下载整个基因组序列的 FASTA 文件。找到 "Download" 或类似的选项，并选择合适的基因组序列文件。
下载注释文件：
Ensembl 提供详细的基因组注释信息，如 GTF 文件。在页面上找到下载注释文件的选项。
保存文件：
下载所需的基因组文件和注释文件，保存到您的计算机上。
UCSC（University of California, Santa Cruz）
访问 UCSC Genome Browser：https://genome.ucsc.edu/
选择 GRCh38 版本：
在网站上方的 "Genomes" 菜单中找到 "Human"，然后选择 "GRCh38/hg38" 版本。
下载基因组文件：
在页面左侧的 "Downloads" 菜单中选择 "Sequence"，然后选择需要的基因组序列文件格式，如 "FASTA"。
下载注释文件：
在同一 "Downloads" 菜单中，选择 "Table Browser" 选项。通过 Table Browser 可以选择并下载特定的注释文件，如 GTF 文件。
保存文件：
下载所需的基因组文件和注释文件，保存到您的计算机上。
这里强调一下：对于建立索引进行RNAseq数据分析，一般来说，您需要使用hg38.fa.gz文件。这个文件包含了整个GRCh38版本的人类基因组序列，并且是一个整合的FASTA格式文件，包含所有染色体的序列。hg38.chromFa.tar.gz文件则是包含每条染色体单独的FASTA文件的压缩tar文件。虽然这个文件也包含了完整的基因组序列，但是由于分割成了单独的文件，适合需要单独处理染色体的特定情况。因此，大多数RNAseq数据分析软件（如Hisat2，STAR等）通常需要整个基因组的一个完整序列文件（比如hg38.fa.gz），用来建立参考基因组的索引。
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