说起贫血，相信大家并不陌生，但是对于贫血的了解，大部分人是不够充分的。很多人认为贫血就是身体内的血少了，饮食上补补就会恢复。其实实际情况并不是这样的，贫血有不同的种类，不同的病因，表现也是不尽相同的。下面就带您了解一下地中海贫血。
患儿男3岁，11月3日因急性支气管炎于我院儿科门诊就诊，检测血常规结果如下（图一）：
图一
血常规HGB、MCV、MCH均低于参考值，提示小细胞低色素贫血，轻度贫血，随后医生对患儿进行了血清铁蛋白检查，检测结果为124.8ng/ml（正常参考范围内）。患儿11月12日又因急性咽喉炎于我院儿科门诊就诊，医生查看患儿历史就诊及相关检查记录，进行了血常规检查（图二）、血红蛋白电泳检查（图三）、地中海贫血基因检测（图四）。血常规结果仍然提示小细胞低色素，轻度贫血，血红蛋白电泳结果HbA2：5.40%，HBF:7.40%，均提示高于正常参考值，地中海贫血基因检测结果检测到β珠蛋白基因654位点杂合突变。
图二
图三
图四
地中海贫血简称地贫，由于最早在地中海区域发现此病，所以当时被称为地中海贫血，后来发现其他临接海洋的地区也是本病的高发区，所以又称为海洋性贫血。其发病机制是合成血红蛋白的α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾破坏，导致贫血甚至发育等异常，是一种常见的遗传性血液病，根据临床症状不同，地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。
①平均红细胞体积(MCV)≤80 fl，平均红细胞血红蛋白含量(MCH)≤27Pg；
②HbA2：≤2．5％ 怀疑a地贫或缺铁性贫血；
③HbA2：>3．5％ 为疑似β地贫，同时可伴有HbF值升高(HbF>2．0％)。
由于地中海贫血是由基因突变或缺失导致的遗传疾病，目前无有效的治疗方法，难治可防，预防的最佳方法是做好婚前孕前相关检查和咨询，发现自己携带地中海贫血或有家族史，建议找专业的医生进行咨询，规范化管理，可以有效降低重度地中海贫血的发生。
很多地贫基因携带者都是静止型或者轻型地贫，不表现贫血或轻度贫血症状，甚至很多人没有任何不适，都是在机会性筛查中才发现自己携带地贫基因，如血常规发现贫血时，建议到医院进一步检查，查找贫血原因，便于进一步诊断和治疗。
文稿：黄维园 石佳玉
指导：范智利
编辑：郑 凡
审核：聂 滨
