11月21日，广东省卫生健康委正式发布了《广东省新生儿疾病筛查管理办法》（以下简称《办法》），以加强全省新生儿疾病筛查监督管理，提高筛查质量，促进新生儿疾病筛查工作高质量发展。《办法》将于2025年1月1日起正式实施，有效期为五年。
《办法》明确，全省将全面实施新生儿疾病筛查，筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等新生儿遗传代谢病和听力障碍、先天性心脏病、早产儿视网膜病变。此外，各地还可参考本《办法》开展地中海贫血、髋关节发育不良等疾病筛查，以及遗传性耳聋基因筛查或应用串联质谱等先进技术开展遗传代谢病筛查。
根据《办法》，新生儿疾病筛查将遵循自愿和知情选择原则。各级卫生健康行政部门负责辖区内新生儿疾病筛查工作的监督管理、网络建设。
新生儿疾病筛查有“三张网络”，分别是新生儿遗传代谢病筛查网络、新生儿听力筛查网络和新生儿先天性心脏病筛查网络。这些网络将由省、市两级筛查中心及各相关医疗卫生机构共同组成，确保筛查工作的全面覆盖和高效运行。
《办法》还详细规定了省、市两级筛查中心及医疗卫生机构的具体职责。其中省级筛查中心，包括省新生儿遗传代谢病筛查中心、省新生儿听力筛查中心、省新生儿先天性心脏病筛查中心，由省卫生健康行政部门在具备能力的医疗卫生机构中指定，并定期公布名单，负责全省新生儿疾病筛查工作的技术指导、人员培训、健康教育和质量管理工作，组织专家指导各市新生儿遗传代谢病筛查中心、听力筛查中心和先天性心脏病筛查中心开展相关的业务等。
值得关注的是，设有产科、儿科的各级医疗卫生机构原则上为新生儿遗传代谢病采血机构、新生儿听力筛查机构和新生儿先天性心脏病筛查机构，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听力筛查和新生儿先天性心脏病筛查工作。
为保障筛查工作的质量，《办法》还强调了质量控制的重要性。各筛查网络的医疗卫生机构和人员，需严格执行《新生儿疾病筛查技术规范》等，保证工作质量，并定期接受上级的质量检查及考核评估。
