据估计人体由37.2万亿细胞组成，每种细胞类型都有独特的功能。在细胞水平上理解人体复杂性一直颇具挑战性，但这对医学科学的发展十分重要。人类细胞图谱（HCA）联盟建立于2016年，旨在为人体中的每种细胞类型都建立一个生物学图谱，该联盟由来自102个国家的超过3600名成员组成，他们贡献了与18个生物学网络相关的数据。2024年11月20日，Nature 期刊及其子刊发表了人类细胞图谱（HCA）计划论文合集【1】，该合集包括了40多篇文章，描绘了人体细胞的初步草图，搭建了一个人类细胞的“维基百科”，这些研究结合了新数据和分析工具（其中一些基于人工智能和机器学习），帮助我们在细胞水平上理解人类健康和疾病。这一最新发表的合集重点介绍了HCA联盟在3个关键领域的近期发现。首先，从人类发育组织中产生了新的数据；例如Sarah Teichmann、Ken To等人在 Nature 期刊发表了题为：A multi-omic atlas of human embryonic skeletal development 的研究论文，该研究对头骨、髋关节、膝关节和肩关节提供了新数据【2】。其次，联盟开发了分析工具，例如，Aviv Regev 等人在 Nature 期刊发表了题为：A cell atlas foundation model for scalable search of similar human cells 的研究论文，该研究开发了一个基于机器学习的方法，可以根据表达谱搜索相似细胞【3】。第三，合集对特定器官或生物系统的可用数据进行了整合分析。例如，Sarah Teichmann、Amanda Oliver 等人在 Nature 期刊发表了题为：Single-cell integration reveals metaplasia in inflammatory gut diseases 的研究论文，该研究提出了胃肠道图谱，涵盖范围从口腔组织到食道、胃、肠和结肠，还包括了克罗恩病等炎症性疾病患者的数据【4】。此外，Barbara Treutlein等人在 Nature 期刊发表了题为：An integrated transcriptomic cell atlas of human neural organoids 的研究论文，该研究开发了完整脑类器官图谱，让人们更深入了解了类器官呈现发育中大脑的各个方面已达到何种水平【5】。这些发现共同代表了绘制首个HCA细胞草图的重要进展，对未来会产生诸多潜在影响。例如，它将改进我们对细胞多样性如何影响个体对治疗反应的理解，帮助研究细胞水平上疾病的遗传学基础。在同时发表的观点文章中，Aviv Regev等人讨论了从这些图谱中获得的启示【6】。虽然要完全获取细胞的动态特性，并将这些见解扩展到不同群体中仍然存在挑战，但全球科学家之间的持续合作将有助于实现个性化医疗，并提高我们治疗疾病的能力。人类细胞图谱（HCA）计划启动至今不到十年时间，就取得了重大成就，但该计划是一场超级马拉松，而不是短跑。如果要实现其最终目标，世界各地的科学家和资助者还必须加倍努力。1. https://www.nature.com/collections/jccbbdahji2. https://www.nature.com/articles/s41586-024-08189-z3. https://www.nature.com/articles/s41586-024-08411-y4. https://www.nature.com/articles/s41586-024-07571-15. https://www.nature.com/articles/s41586-024-08172-86. https://www.nature.com/articles/s41586-024-08338-4
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