5-α还原酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传的罕见病，由编码5α还原酶2型的SRD5A2基因突变所致，是导致染色体为46，XY的男性出现性发育异常的最常见原因之一。
在人体中，一部分睾酮只有在5-α还原酶作用下转变为双氢睾酮后，才能更好地发挥特异的生物学作用：促进男性外生殖器的分化和发育。若5-α还原酶缺乏，则体内睾酮不能在外生殖器皮肤部位顺利转变为双氢睾酮，尽管睾酮水平正常，也不能达到完全男性化。女性出现两性畸形的风险则相对小一些。
一般情况来说，男孩的染色体核型为46, XY，其中性染色体是一条X染色体和一条Y染色体；而女孩的染色体核型为46, XX，其中性染色体是两条X染色体。在胚胎发育的正常过程，性染色体及相关基因的存在与表达，决定了胚胎的性别和性发育。
